Том 2, № 2 (2012)

Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, которую иногда называют 2 типом (синдром Стува–Видеманна), и классическая форма (синдром Шварца–Джампела) с дебютом в младенческом или детском возрасте.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — заболевание периферических нервов аутоиммунной природы, поражающее как взрослых, так и детей. В основу статьи положен анализ 5 случаев ХВДП у детей в возрасте от 5 до 17 лет (3 девочки и 2 мальчика) с продолжительностью наблюдения от 3 до 6 лет. Подробно рассмотрены варианты клинической картины и электромиографических изменений на разных этапах развития заболевания. Прослежено течение заболевания на фоне терапии кортикостероидами, препаратами внутривенного иммуноглобулина человека и при использовании плазмафереза. Результаты собственных наблюдений сопоставляются с исследованиями других авторов. При рассмотрении диагностики и вариантов лечения ХВДП у детей делается акцент на необходимости обязательного соблюдения международных стандартов для минимизации ошибок в дифференциальной диагностике, ведении таких больных и формировании прогноза течения заболевания.

В литературе крайне мало встречается информации относительно восстановления проведения импульса по спинному мозгу в афферентном и эфферентном направлениях в ответ на декомпрессию в режиме реального времени, что и послужило основанием для проведения данной работы. Интраоперационному нейрофизиологическому мониторингу подверглось 11 пациентов (6 мужчин и 5 женщин, средний возраст 59,3 ± 9,2 года) с подтвержденным стенозом позвоночного канала по данным магнитно-резонансной томографии. Степень восстановления проведения по кортикоспинальному тракту и проводникам соматической афферентации оценивали с помощью регистрации вызванных моторных ответов (ВМО) при транскраниальной электростимуляции и записи соматосенсорных вызванных потенциалов (ССВП) при билатеральной стимуляции срединного нерва. Регистрацию ВМО и ССВП проводили до декомпрессии и через 10−15 мин после нее. Полученные данные отражают незамедлительное изменение проведения импульса в афферентном и/или эфферентном направлениях и коррелируют с неврологическим статусом в послеоперационном периоде.

Представлено описание клинического случая наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления (ННПС), подтвержденного результатами ДНК‑диагностики. Проанализированы клинические и электрофизиологические особенности течения ННСП у подростка. Обсуждены вопросы дифференциальной диагностики различных заболеваний, проявляющихся парезом разгибателей стопы.