Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5
Аннотация
Представлены клинико-генетические характеристики больного с синдромом Ламб–Шаффера, обусловленным впервые выявленной гетерозиготной миссенс-мутацией с.1868А>С в экзоне 14 гена SOX5 при проведении секвенирования экзома нового поколения. Показано, что в отличие от ранее описанных больных c синдромом Ламб–Шаффера, обусловленным наличием делеции в области гена или участка хромосомы 12р12.1, при миссенс-мутации интеллектуальный дефицит и дисморфические черты строения выражены нерезко и отсутствуют аномалии развития других органов и систем.
Об авторах
И. В. Шаркова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Ikeda T., Zhang J., Chano T. et al. Identification and characterization of the human long form of SOX5 (L-SOX5) gene. Gene 2002;298(1):59–68. DOI: 10.1016/S0378- 1119(02)00927-7. PMID: 12406576.
2. Kwan K.Y., Lam M.M., Krsnik Ž. et al. SOX5 postmitotically regulates migration, postmigratory differentiation, and projections of subplate and deep-layer neocortical neurons. Proc Natl Acad Sci USA 2008;105(41):16021–6. DOI: 10.1073/ pnas.0806791105. PMID: 18840685.
3. Kamachi Y., Kondoh H. SОХ proteins: regulators of cell fate specification and differentiation. Development 2013;140(20):4129–44. DOI: 10.1242/ dev.091793. PMID: 24086078.
4. Lee R.W., Bodurtha J., Cohen J. et al. Deletion 12p12 involving SOX5 in two children with developmental delay and dysmorphic features. Pediatr Neurol 2013;48(4):317–20. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.12.013. PMID: 23498568.
5. Lamb A.N., Rosenfeld J.A., Neill N.J. et al. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Hum Mutat 2012;33(4):728–40. DOI: 10.1002/humu.22037. PMID: 22290657.
6. Nesbitt A., Bhoj E.J., McDonald Gibson K. et al. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: a case presentation with review of SOX-related disorders. Am J Med Genet 2015;167A(11):2548–54. DOI: 10.1002/ ajmg.a.37221. PMID: 26111154.
7. Schanze I., Schanze D., Bacino C.A. et al. Haploinsufficiency of SOX5, a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors is a cause of intellectual disability. Eur J Med Genet 2013;56(2):108–13. DOI: 10.1016/j. ejmg.2012.11.001. PMID: 23220431.
8. Lelieveld S.H., Reijnders M.R., Pfundt R. et al. Meta-analysis of 2,104 trios provides support for 10 new genes for intellectual disability. Nat Neurosci 2016;19(9): 1194–6. DOI: 10.1038/nn.4352. PMID: 27479843.
9. Zech M., Poustka K., Boesch S. et al. SOX5-null heterozygous mutation in a family with adult-onset hyperkinesia and behavioral abnormalities. Case Rep Genet 2017;2017:2721615. DOI: 10.1155/2017/ 2721615. PMID: 29214085.
Рецензия
Для цитирования:
Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5. Нервно-мышечные болезни. 2018;8(1):34-37. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-1-34-37
For citation:
Sharkova I.V., Dadali E.L. Lamb–Shaffer syndrome, deferred outside not described by SOX5 mutation. Neuromuscular Diseases. 2018;8(1):34-37. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-1-34-37
Просмотров: 2732
Послать статью по эл. почте 
