Введение. Оценка короткоинтервального внутрикоркового торможения (short-interval intracortical inhibition, SICI) c применением транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) парными стимулами и методики отслеживания порога – перспективный подход для разработки биомаркеров поражения моторной коры при боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Ранее показаны высокая чувствительность и специфичность данной методики, однако почти все исследования в этой области были выполнены одной группой авторов.

Цель исследования – репликация данных о нарушении SICI с использованием методики отслеживания порога у пациентов с БАС.

Материалы и методы. В исследование были включены 18 пациентов с БАС и 13 здоровых добровольцев. У пациентов проводилась оценка функционального состояния, определялись продолжительность, форма, стадия и скорость прогрессирования заболевания. При проведении ТМС у всех участников исследования определялись: 1) пассивный моторный порог (МП); 2) средняя амплитуда вызванного моторного ответа (ВМО) при предъявлении 30 стимулов с интенсивностью 120 % от МП; 3) SICI с использованием алгоритма с оптимизированным параллельным отслеживанием порога с межстимульными интервалами (МИ) 1,0; 1,5; 2,0; 2,5; 3,0; 3,5; 4,0; 5,0; 7,0 мс, а также среднее торможение для измерений в диапазоне МИ от 1,0 до 3,0 мс и от 1,0 до 7,0 мс.

Результаты. МП и амплитуда ВМО статистически значимо не различались между группами. При БАС было выявлено статистически значимое снижение SICI при МИ 1,0 и 2,0 мс, а также для усредненных значений с МИ от 1,0 до 3,0 мс. Статистически значимой корреляции МП, амплитуд ВМО и SICI с клиническими показателями не обнаружено.

Выводы. В настоящем репликационном исследовании подтверждена возможность выявления при БАС нарушений внутрикоркового торможения при ТМС парными стимулами с применением методики отслеживания порога.

Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей двигательных нейронов. Причиной нейродегенерации является преимущественно гомозиготная делеция гена SMN1, приводящая к снижению синтеза белка SMN. Клиническая картина заболевания гетерогенна и варьирует в зависимости от возраста начала и от способности выполнять двигательные функции. Было идентифицировано несколько генетических и молекулярных модификаторов, предположительно влияющих на тяжесть течения СМА. Одним из наиболее доказанных факторов является количество копий гена SMN2.

Цель исследования – описание количественных и структурных особенностей генов SMN1 и SMN2 у пациентов со СМА 5q.

Материалы и методы. В исследование были включены образцы ДНК пациентов, обследованных на количество копий генов SMN1 и SMN2 в Научно-методическом центре по молекулярной медицине Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова за период с 2021 по 2022 г. Количество копий генов определялось с помощью метода мультиплексной амплификации лигированных зондов с использованием набора SALSA MLPA P021 SMA (MRC Holland). Для оценки тяжести клинических проявлений СМА оценивался непрямой параметр агрессивности – возраст обращения пациента в лабораторию. Статистический анализ проводился с использованием программы для статистической обработки данных GraphPad Prism9.

Результаты. При исследовании связи между количеством копий гена SMN2 и возрастом установления молекулярного диагноза была обнаружена статистически значимая прямая корреляция (r = 0,3960, p <0,0001). Оценка достоверности различий между отдельными группами пациентов дала статистически значимый результат: <0,0001 при сравнении групп пациентов с 2 и 3 копиями гена; <0,0001 – с 2 и 4 копиями; 0,0370 – с 3 и 4 копиями. В исследованной группе образцов у 9 % была обнаружена гибридная структура SMN1/SMN2. Поэтому проводилась оценка достоверности различий между возрастом установления молекулярного диагноза у пациентов с гомозиготной делецией SMN1 и возрастом установления молекулярного диагноза у пациентов с гибридным геном SMN1/SMN2 между группами с одинаковым количеством копий гена SMN2. Был выявлен статистически значимый результат (p = 0,0070) между пациентами с делецией SMN1 + 2 копии SMN2 и пациентами с гибридным геном SMN1/SMN2 + 2 копии SMN2.

Выводы. Число копий гена SMN2 коррелирует с возрастом установления молекулярного диагноза и косвенно является предиктором возраста дебюта СМА. Эффект гибридного гена SMN1/SMN2 на возраст установления молекулярного диагноза СМА был сравним с воздействием обычного гена SMN2.

Введение. Важной частью работы с пациентами с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (ХВДП) является применение международных шкал и опросников, так как они дают возможность объективно оценить степень инвалидизации, качество жизни, динамику состояния и ответ на патогенетическую терапию. Шкала степени невропатических нарушений (Neuropathy Impairment Score, NIS) получила свое распространение в эпидемиологических и клинических исследованиях различных полинейропатий и рекомендована к использованию у пациентов с ХВДП в актуальном консенсусе по диагностике и лечению данного заболевания. Ограничением применения данной шкалы в Российской Федерации является отсутствие ее валидированной русскоязычной версии.

Цель исследования – разработать русскоязычную версию шкалы NIS для работы с пациентами с ХВДП и провести ее валидацию.

Материалы и методы. В исследовании участвовали 50 пациентов с ХВДП. Группы состояли из пациентов с типичной ХВДП и атипичным вариантом ХВДП – асимметричной мультифокальной сенсомоторной демиелинизирующей полинейропатией (синдром Льюиса–Самнера). Их соотношение в выборке было равным (по 25 больных каждой нозологии). Процесс валидации включал 2 этапа: перевод на русский язык и лингвокультурную адаптацию оригинальной англоязычной версии шкалы, проведенную согласно общепринятым рекомендациям, и оценку таких психометрических свойств, как надежность, содержательная валидность и чувствительность.

Результаты. Для русскоязычной версии шкалы NIS продемонстрирован высокий уровень надежности, чувствительности и валидности.

Выводы. По результатам проведенной работы сформирована русскоязычная валидированная версия шкалы NIS, которая может быть рекомендована для научно-исследовательской и клинической работы.

Введение. Система зеркальных нейронов (СЗН) играет ключевую роль в связывании восприятия действий с их выполнением, активируясь как при наблюдении, так и при выполнении действий. Несмотря на обширные исследования, посвященные функциональным ролям СЗН, временная динамика активации СЗН у людей остается недостаточно изученной.

Цель исследования – измерение временного профиля активности СЗН в процессе наблюдения за движениями рук с использованием транскраниальной магнитной стимуляции на различных временных интервалах (0, 320, 640, 1000, 1320, 1640 мс от начала демонстрируемого движения, временные диапазоны от 1000 до 1640 мс соответствуют временному промежутку после окончания движения).

Материалы и методы. Двадцать участников-правшей участвовали в эксперименте с использованием нейронавигационной транскраниальной магнитной стимуляции с воздействием на левую первичную моторную кору во время наблюдения за движениями рук. Вызванные моторные ответы регистрировались с первой дорсальной межкостной мышцы и мышцы, отводящей мизинец, в разные моменты относительно начала движения.

Результаты. Выявлено 3-стороннее взаимодействие между типом движения, мышцей и временем. Специфические мышечные ответы и межмышечные различия становились явными на 640 мс и сохранялись в период после окончания движения (1000, 1320, 1640 мс). В частности, повышенная активация наблюдалась в мышцах, ассоциированных с воспроизведением наблюдаемого на экране действия, тогда как мышцы, не связанные с выполняемым движением, демонстрировали сниженные уровни активации, которые становились более выраженными с течением времени.

Выводы. Эти результаты раскрывают сложное возбуждающе-тормозное взаимодействие в CЗН, напоминающее моторное окружающее торможение. Расширенная временная активность СЗН предполагает их роль в обработке после завершения действия. Это исследование предоставляет новые данные о временной динамике СЗН и подчеркивает ее значение для стратегий моторной реабилитации. Необходимы дальнейшие исследования для изучения активности СЗН на более длительных временных отрезках.

В 2024 г. исполнилось 180 лет со дня рождения великого живописца Ильи Ефимовича Репина, ярчайшего представителя реалистического направления академической живописи. Жизнь художника была омрачена болезнью, которая лишила его возможности работать правой рукой. И.Е. Репин, обладая непреодолимой волей к творчеству, переучился писать левой. Как при жизни, так и после смерти Ильи Ефимовича болезнь, лишившая его возможности рисовать правой рукой, не была диагностирована. В статье собраны сведения о болезни И.Е. Репина и проведена дифференциальная диагностика с патологией, которая может сопровождаться двигательными нарушениями руки и атрофией мышц кисти. Проведенный анализ, подкрепленный источниками литературы и прижизненными фотографиями, посмертный слепок правой кисти художника указывают на то, что причиной болезни Репина была прогрессирующая компрессионная нейропатия правого локтевого нерва. Приведенные исторические сведения о болезнях периферических нервов свидетельствуют о том, что этот диагноз не мог быть установлен при жизни художника.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) 5q – одно из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей с аутосомно-рецессивным типом наследования. Гомозиготная делеция экзонов 7 или 7–8 гена SMN1, кодирующего белок выживаемости двигательного мотонейрона, ответственна за 95 % случаев. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с развитием парезов, мышечных атрофий, утратой ранее приобретенных моторных навыков, дыхательной недостаточности и деформаций скелета. В последние годы внедрение патогенетической терапии значимо изменило траекторию естественного течения СМА: пациенты выживают, восстанавливают ранее утраченные моторные навыки и приобретают новые. Клиническая классификация, включающая 5 типов, достоверно не отражает функциональное состояние ребенка в динамике. В 2005 г. была предложена классификация по функциональному классу с учетом текущего статуса пациента: несидячий (лежачий), сидячий, ходячий. В статье описаны исторически сложившиеся понятия функционального класса у пациентов со СМА и используемые в клинических исследованиях и наблюдениях. На основании анализа доступной литературы нами предложены критерии отнесения пациентов со СМА к определенному функциональному классу, даны рекомендации по использованию классификации в реальной клинической практике.

Согласно исследованиям, транскраниальная магнитная стимуляция имеет потенциал в качестве неинвазивного прогностического метода количественной оценки нейрофизиологических изменений головного мозга после черепно-мозговой травмы (ЧМТ). В патофизиологической основе изменений параметров транскраниальной магнитной стимуляции при ЧМТ лежат нарушение регуляции высвобождения нейромедиаторов, изменение экспрессии рецепторов, повреждение интернейронов и микроцитоархитектоники, что провоцирует нарушение функционального баланса между корковым возбуждением и торможением. Особенностью детской популяции с последствиями ЧМТ оказалась уязвимость тормозных механизмов интернейронов за счет снижения уровня ГАМКB-рецепторов опосредованного коркового торможения. Целью настоящей публикации стал анализ наиболее информативных параметров диагностической транскраниальной магнитной стимуляции в детской популяции с последствиями ЧМТ на основе имеющейся литературы.