| Выпуск |
Раздел |
Название |
Файл |
| Том 9, № 1 (2019) |
КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР |
Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN |
(Rus)
|
| Том 9, № 2 (2019) |
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ |
Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) |
(Rus)
|
| Том 9, № 3 (2019) |
КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР |
Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных |
(Rus)
|
| Том 10, № 1 (2020) |
КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР |
Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) |
(Rus)
|
| Том 10, № 4 (2020) |
ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ |
Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий |
(Rus)
|
| Том 15, № 1 (2025) |
КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР |
Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа |
(Rus)
|
