Введение. Одним из принципиальных различий между мультифокальной моторной нейропатией (ММН) и мультифокальным вариантом хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии (мХВДП) является наличие или отсутствие чувствительных нарушений. Тем не менее данные литературы свидетельствуют о том, что при ММН также возможно поражение сенсорных волокон периферических нервов. В связи с этим проблема дифференциальной диагностики ММН и мХВДП по-прежнему актуальна.

Цель исследования – оценить спектр и тяжесть объективных сенсорных и автономных нарушений при ММН и мХВДП, определить дифференциально-диагностические маркеры.

Материалы и методы. В исследование было включено 65 пациентов: 30 с диагнозом ММН и 35 с диагнозом мХВДП. Проведены ретроспективный анализ клинико-эпидемиологических характеристик, клиническая оценка сенсорных нарушений (в том числе по шкале NTSS-9), оценка тяжести вегетативных расстройств с помощью опросника COMPASS-31, нейрофизиологическое мультимодальное сенсорное тестирование (электронейромиография, компьютерная паллестезиометрия, коротколатентные слуховые вызванные потенциалы).

Результаты. У пациентов с мХВДП достоверно чаще выявлялись субъективные (по данным шкалы NTSS-9 и опросника COMPASS-31) и объективные (по данным клинического осмотра) чувствительные и автономные нарушения (p <0,05). Треть пациентов с ММН предъявляли сенсорные жалобы, однако объективного подтверждения нарушений болевой чувствительности обнаружено не было. При клинической оценке вибрационной чувствительности изменения выявлялись одинаково часто в обеих группах (p >0,05). По данным электронейромиографии амплитуды потенциала действия сенсорных нервов рук в группе мХВДП оказались достоверно ниже, чем у больных с ММН (p <0,05). В то же время у трети пациентов с ММН с катамнезом болезни 13 [10,0; 16,0] лет также регистрировались низкие амплитуды потенциала действия сенсорных нервов рук. Среднее значение порога вегетативной реакции, а также порог кожной вибрационной чувствительности при исследовании рук оказались значимо выше при мХВДП по сравнению с ММН (p <0,05).

Выводы. Дифференциальная диагностика ММН и мХВДП в дебюте и на ранних сроках болезни (до 5 лет) не вызывает затруднений. Однако показано, что треть пациентов с ММН в отдаленном катамнезе заболевания имеют те или иные сенсорные нарушения, что может затруднять дифференциальный диагноз ММН с мХВДП. В подобных случаях проведение компьютерной паллестезиографии с измерением порогового значения вибрационной чувствительности может помочь в уточнении диагноза и определении оптимальной тактики лечения.

Введение. Развитие нейропатической боли при химиоиндуцированной полинейропатии является одним из осложнений химиотерапии (ХТ). Особенно часто она развивается на фоне применения препаратов платины и таксанов. Поражение тонких волокон является важной составляющей болевой формы полинейропатии. Поскольку электронейромиографическое исследование не подтверждает поражение тонких нервных волокон, этот диагноз часто бывает трудно подтвердить в клинической практике, основываясь в основном на субъективной оценке жалоб, чувствительности и использовании опросников. Биопсия кожи является проверенным методом определения плотности интраэпидермальных нервных волокон и может рассматриваться для диагностики дистальной сенсорной нейропатии, особенно нейропатии тонких волокон. Учитывая сложности оценки повреждения тонких волокон, распространенность и патофизиология нейропатии тонких волокон у онкологических пациентов остаются плохо изученными.

Цель исследования – оценить изменения количества тонких волокон у пациентов с химиоиндуцированной полинейропатией на примере пациентов с онкологическими заболеваниями органов желудочно‑кишечного тракта (ЖКТ) и малого таза (МТ), проанализировать взаимосвязь плотности волокон с клинико‑нейрофизиологическими показателями и нейропатическим болевым синдромом.

Материалы и методы. В исследование включено 34 пациента старше 18 лет, разделенных поровну на 2 группы: 1‑я группа – пациенты со злокачественным новообразованием (ЗНО) органов ЖКТ, у которых основным препаратом был оксалиплатин; 2‑я группа – пациенты со ЗНО органов МТ, у которых основным препаратом был паклитаксел/ доцетаксел. Обследование пациентов проводилось до и после ХТ. Критерием исключения было наличие в анамнезе жалоб, позволяющих заподозрить у пациентов патологические состояния, потенциально способные вызвать поражение периферических нервов. Всем пациентам проведены электронейромиография с расчетом индекса SRAR и биопсия кожи, а также оценка нейропатической боли и нейротоксичности с использованием шкал (National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events version 5.0, Visual Analogue Scale) и опросников (Douleur Neuropathique en 4 Questions, Small fiber neuropathy – symptoms inventory questionnaire). Статистическая обработка выполнена с помощью пакета программы GraphPad Prism 8.0.1. Количественные переменные оценивались с использованием теста Колмогорова–Смирнова. Корреляционный анализ между плотностью интраэпидермальных нервных волокон, показателями клинических шкал и нейрофизиологическими данными проводили с помощью коэффициента Спирмена.

Результаты. Полный цикл обследования до и после ХТ завершил 31 пациент (14 пациентов cо ЗНО органов ЖКТ, 17 – cо ЗНО органов МТ), 3 больных раком ЖКТ выбыли из исследования в результате смерти. Средний возраст пациентов составил 58,0 ± 11,5 года (23–70 лет), из них лиц пожилого возраста (старше 60 лет) было 16 (51 %). Знаковый ранговый тест Вилкоксона для пар показал достоверную разницу в плотности интраэпидермальных нервных волокон в группе пациентов со ЗНО органов ЖКТ до и после ХТ (р = 0,02) и отсутствие достоверной разницы в плотности интраэпидермальных нервных волокон у пациентов со ЗНО органов МТ до и после ХТ (р = 0,37). Получены статистически значимые различия в значениях до и после ХТ амплитуды сенсорного потенциала (S‑ответа) поверхностного малоберцового нерва у пациентов со ЗНО органов МТ (p = 0,0002) и икроножного нерва у пациентов со ЗНО органов МТ (p = 0,0001) и органов ЖКТ (p = 0,0017). Также индекс SRAR до и после ХТ продемонстрировал достоверную разницу как для органов МТ (p = 0,0017), так и для органов ЖКТ (p = 0,0245). Корреляционный анализ Спирмена не обнаружил достоверных корреляций между плотностью интраэпидермальных нервных волокон и результатами электронейромиографии, а также основных шкал.

Выводы. Нейропатия тонких волокон является частью смешанной сенсорной нейропатии у пациентов с химиоиндуцированной полинейропатией и чаще возникает при применении оксалиплатина у больных раком органов ЖКТ.

Выявление пациентов с болевой симптоматикой и наличием нейропатии тонких волокон в будущем позволит разработать индивидуальный подход ведения данной группы пациентов, а более широкое применение техники биопсии кожи поможет в изучении процессов реиннервации, что особенно важно при разработке новых терапевтических мишеней, направленных на устранение повреждений нервов.

Введение. Избыточное испарение слезной пленки может приводить к повреждению нервных волокон роговицы и обусловливать возникновение хронической невропатической боли, имитирующей сухость. Лазерная конфокальная микроскопия роговицы позволяет зафиксировать морфологические изменения нервных волокон роговицы и может быть использована в качестве диагностического инструмента для поиска субстрата невропатической боли.

Цель исследования – изучение и сравнительная оценка структурных изменений нервных волокон роговицы у пациентов с синдромом жжения глаз и синдромом сухого глаза методом лазерной конфокальной микроскопии.

Материалы и методы. Oбследовано 54 пациента (108 глаз) в возрасте 20–35 лет: 17 пациентов (34 глаза) с верифицированным диагнозом синдрома сухого глаза легкой и средней степени тяжести составляли 1‑ю группу, 17 пациентов (34 глаза) с синдромом жжения глаз – 2‑ю группу. Третью (контрольную) группу составили 20 добровольцев (40 глаз) аналогичного возраста, у которых не было выявлено каких‑либо соматических и глазных заболеваний. Критерием исключения из исследования служило наличие клинических признаков блефарита и дисфункции мейбомиевых желез. У всех пациентов определяли количество мигательных движений и полноту смыкания век, выполняли пробу Норна, тест Ширмера I. Для объективной оценки нервных волокон роговицы применяли лазерную конфокальную микроскопию роговицы на приборе Heidelberg Retina Tomograph III с роговичным модулем.

Результаты. Самые низкие значения коэффициента анизотропии направленности нервных волокон роговицы зафиксированы в группе пациентов с синдромом жжения глаз (2,605), что свидетельствует о наибольших изменениях структуры нервного волокна. Достоверной отрицательной корреляционной связи в группе пациентов с синдромом жжения глаз между значением пробы Норна, количеством мигательных движений, а также значением коэффициента анизотропии направленности нервных волокон роговицы выявлено не было (r = –0,45, p = 0,07 и r = –0,45, p = 0,07). Установлено статистически достоверное (p >0,05) увеличение количества воспалительных клеток Лангерганса, длины и плотности их отростков в группах пациентов с синдромом жжения глаз и синдромом сухого глаза по сравнению с группой здоровых добровольцев.

Выводы. Метод лазерной конфокальной микроскопии роговицы может быть применен для выявления изменений нервных волокон роговицы, связанных с возникновением невропатического болевого синдрома.

Представлено описание клинико‑генетических характеристик 4 российских пациентов с синдромом Шаафа–Янга, обусловленным ранее описанными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене MAGEL2. Показано, что наиболее тяжелые клинические проявления обнаружены у пациента с вновь выявленным вариантом с.1828С>T (p.Gln610Ter), в то время как у пациента с новым нуклеотидным вариантом с.1609С>T (p.Gln537Ter) проявления болезни выражены умеренно. С учетом значительного сходства клинических проявлений синдрома Шаафа–Янга с таковыми синдрома Прадера–Вилли изложены критерии их дифференциальной диагностики, использование которых поможет оптимизировать процесс молекулярно‑генетического анализа, направленного на поиск этиологического фактора.

Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из наиболее распространенных наследственных миодистрофий. Причиной данного заболевания с X‑сцепленным рецессивным типом наследования являются мутации гена DMD, приводящие к отсутствию кодируемого им белка дистрофина или нарушению его функции. Потеря дистрофина приводит к тяжелым дегенеративным процессам у пациентов, особенно в мышечных тканях; следствием этих процессов становятся нарушение функционирования мышц, утрата способности к самостоятельному перемещению, дыхательная недостаточность, кардиомиопатии и др.

Со времени работ Гийома Бенджамена Армана Дюшенна в XIX веке прошло более 160 лет. Несмотря на усилия множества исследователей, разрабатывавших различные терапевтические подходы, призванные если не излечить, то хотя бы облегчить состояние пациентов, немногие из них позволили значительно повлиять на заболевание. Подходы, связанные со специфической терапией ишемии и фиброза в пораженных мышцах, коррекцией гормональной регуляции роста мышечных тканей, методы, направленные на предотвращение избыточного накопления ионов кальция в миоцитах и усиление протеолитических процессов, подавление оксидативного стресса в мышцах и пр., до настоящего времени не показали высокой эффективности как самостоятельно, так и в сочетании с глюкокортикостероидами. Применение глюкокортикостероидных препаратов позволяет замедлить развитие заболевания, но средняя продолжительность жизни пациентов до сих пор не превышает 30–40 лет, большую часть из которых они проводят в инвалидном кресле, при этом качество жизни пациентов бывает дополнительно снижено из‑за регулярно развивающихся побочных эффектов.

Термин «острый вялый миелит» используется для описания состояния, характеризующегося остро возникшим вялым параличом конечности, а также поражением двигательных нейронов спинного мозга. Отсутствие специфического лечения, тяжелый неврологический дефицит, сохраняющийся у 75–95 % пациентов в отдаленные сроки после перенесенного заболевания, свидетельствуют о его тяжести.

Цель работы – представить современные данные об остром вялом миелите у детей, методах его лечения, а также оценить эффективность транспозиции нервов для восстановления функции верхней конечности.

Поиск публикаций осуществлялся в базах данных PubMed/MEDLINE, Google Scholar за период 2003–2022 гг., также использовались данные Центра по контролю и профилактике болезней США (https://www.cdc.gov). Был проанализирован опыт хирургического лечения 57 детей с парезами верхних конечностей вследствие острого вялого миелита, которым была выполнена транспозиция 105 нервов. Восстановление функции плечевого сустава (невротизация n. axillaris, n. suprascapularis) проводилось у 57 (54,3 %) пациентов, восстановление сгибания предплечья (невротизация n. musculocutaneus) – у 37 (35,2 %), восстановление разгибания предплечья – у 9 (8,5 %) (невротизация ветви n. radialis к m. triceps brachii), улучшение функции сгибателей пальцев кисти – у 1 (1 %) (невротизация ветви n. interosseus anterior), восстановление разгибания пальцев кисти – у 1 (1 %) (невротизация n. interosseus posterior).

Представленный обзор литературы показал эффективность транспозиции нервов у детей с парезами верх‑ них конечностей вследствие острого вялого миелита в сроки до 1 года от начала болезни. При планировании этапности операций приоритеты следует отдавать восстановлению функции плечевого сустава в связи с высокой вероятностью спонтанного восстановления сгибания в локтевом суставе у детей.

Магнитно‑резонансная томография (МРТ) все более активно используется для визуализации периферических нервов. Это связано с ростом и совершенствованием технических возможностей и, как следствие, с началом применения в научных исследованиях ряда методик МРТ, позволяющих проводить количественную оценку периферических нервов. К ним относится в первую очередь диффузионно‑тензорная МРТ, посредством оценки диффузии воды в тканях позволяющая исследовать структуру периферических нервов. Кроме того, Т2‑релаксометрия и исследование с использованием переноса намагниченности позволяют оценить сохранность макромолекулярной структуры нервных элементов. Интересным представляется также исследование фракции жира как в нервной, так и в мышечной ткани. Краткое описание упомянутых методик, а также некоторые результаты и перспективы их использования для исследования периферических нервов представлены в настоящей статье, дополненной иллюстрациями собственных наблюдений и опыта применения описанных методик МРТ.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно‑рецессивное заболевание, дебютирующее в различные возрастные периоды. Неврологическая симптоматика носит прогрессирующий характер и приводит к значительному ограничению жизнедеятельности и снижению продолжительности жизни. В настоящее время существует несколько препаратов для патогенетического лечения СМА. В статье отражена эволюция мнения клиницистов по лечению пациентов со СМА по мере накопления научных данных клинических исследований и опыта по ведению пациентов в реальной клинической практике. Наибольшие дебаты ведутся по вопросу лечения пациентов с 4 копиями гена SMN2. Проведен анализ базы данных пациентского регистра «Семьи СМА», представлены данные по 2 пациентам с 4 копиями гена SMN2 с ранним началом болезни.