Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 6, № 4 (2016)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-4

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

10-20 275
Аннотация

В последние годы наблюдается прогресс в терапии многих ранее считавшихся неизлечимыми нервно-мышечных болезней. Это служит толчком для разработки новых неинвазивных методов оценки результатов лечения. Данные методы можно разделить на 3 основные категории: функциональные пробы, биологические маркеры различных жидкостей организма и методы формирования изображений. Среди последних ядерная магнитно-резонансная томография (МРТ) предлагает большой спектр возможностей для определения таких характеристик скелетных мышц, как состав, функция и метаболизм. Сегодня в протоколы клинического исследования обычно входят следующие 3 метода оценки МРТ: 1) анализ площади поперечного сечения или объема мышц; 2) процент внутримышечного жира; 3) количество воды в режиме Т2. Эти методы отражают соответственно количественную характеристику трофики мышц, хронические жировые дегенеративные изменения и отек (или в более широком смысле «активность болезни»). Из первых двух следует 4-й биомаркер – объем сократительной ткани. Картирование жировой фракции, получаемое в режиме Dixon, доказало свою способность обнаруживать небольшие изменения в составе мышц и неоднократно демонстрировало высокую чувствительность по сравнению со стандартной функциональной оценкой. Данный способ оценки результатов, вероятнее всего, будет утвержден регулирующими органами.

Универсальность контрастных агентов, применяемых при МРТ,  предоставляет множество дополнительных возможностей для определения характеристик скелетных мышц, что приведет к увеличению количества предлагаемых биомаркеров. Ультракороткое время появления эхо-сигнала (ultra-shortechotime, UTE), усиление гадолинием и МРТ-эластография изучаются в качестве кандидатов для оценки интерстициального фиброза скелетных мышц. Существует несколько способов измерения мышечной перфузии и оксигенации  с помощью МРТ.  Режим магнитно-резонансной (МР)  диффузии, аналогично алгоритмам анализа структуры ткани, может давать дополнительную информацию о мышечной организации на микрои мезоскопическом уровнях [1]. Спектроскопия по фосфору 31P является эталонным методом для неинвазивной оценки мышечной активности во время и после тренировки. Спектроскопия по фосфору 31Р в дистрофичной мышце в состоянии покоя [1] проявляется значительными нарушениями, а отдельные резонансные пики могут давать информацию о целостности клеточных мембран.

Значительные усилия направлены в сторону уменьшения времени формирования изображений с помощью различных подходов, таких как выделение сигналов жира и воды на Т2-картированных изображениях, сформированных либо по одному МР-сканированию, либо с использованием нескольких МР-сканирований. В ближайшем будущем ожидается эффективное уменьшение длительности обследования. Это увеличит привлекательность метода оценки результатов МРТ мышц и будет в дальнейшем содействовать его интеграции в клинические исследовательские испытания.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

21-27 252
Аннотация

Материалы и методы. Были обследованы 285 российских пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), включая 260 пациентов со спорадической и 25 с семейной формой, на предмет носительства мутаций в генах SOD1, C9orf72, TARDBP, ANG и др., а также на наличие ассоциаций с полиморфными сайтами в генах ATXN2 (полиCAG) и VEGF (-2578С/А).

Молекулярно-генетический анализ выполняли с использованием методов прямого секвенирования, фрагментного анализа и полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. На последнем этапе оценивали редкие кандидатные гены БАС с использованием секвенирующей панели нового поколения (nextgenerationsequencing, NGS).

Результаты. Суммарная частота выявленных мутаций в обследованной когорте пациентов с БАС составила 9,5 %. Наиболее частыми оказались повреждения в генах SOD1 (24,0 % при семейной форме БАС и 4,6 % при спорадической) и C9orf72 (патологическая экспансия гексануклеотидных повторов в нем обнаружена в 1,8 % случаев БАС, все случаи спорадические). Мутаций в гене TARDBP не обнаружено, однако в группе БАС значимо чаще по сравнению с контролем встречалась делеция c.715-126delG, локализованная в интроне 5 гена TARDBP, – 38,0 % против 26,6 % (χ2 = 13,17; р = 0,002). Мутации в гене ANG выявлены у 1,05 % обследованных больных БАС (все случаи спорадические). В 1 (0,35 %) спорадическом случае выявлена мутация G1082A в гене DCTN1. В обследованной группе значимо чаще по сравнению с контролем встречается носительство рискового аллеля гена ATXN2 с «промежуточным» (28–33) числом копий CAG-повторов – 5,0 % против 1,7 % (χ2 = 3,89; р = 0,0486). У российских пациентов с БАС выявлена ассоциация болезни с носительством рискового А-аллеля и гомозиготного генотипа А/А по полиморфизму -2578С/А в гене VEGF (соответственно χ2 = 7,14; р = 0,008 и χ2 = 13,46; р = 0,001 при сравнении частот у больных БАС и в контроле), что подтверждается анализом отношения шансов. Заключение. В работе раскрыта молекулярная структура БАС в российской популяции, установлены частота отдельных генетических форм и спектр мутаций, что имеет большое значение для медико-генетического консультирования и профилактики заболевания в отягощенных семьях.

28-36 527
Аннотация

Цель исследования. Сравнение эффективности и безопасности применения препарата Аксоглатиран®  ФС (ЗАО «Ф-Синтез», Россия) и препарата Копаксон®-Тева (Тева Фармацевтические Предприятия Лтд., Израиль) у пациентов с рецидивирующим ремиттирующим рассеянным склерозом.

Материалы и методы. Всего в исследование были включены 150 больных рецидивирующим ремиттирующим рассеянным склерозом, рандомизированных в 2 группы: пациенты 1-й группы (n = 100) получали лечение препаратом Аксоглатиран® ФС, пациенты 2-й группы (n = 50) – препаратом Копаксон®-Тева. Всем больным осуществляли анализ жизненно важных показателей, физикальный осмотр, неврологический осмотр с оценкой по EDSS (ExpandedDisabilityStatusScale, расширенная шкала оценки степени инвалидизации), MSFC (MultipleSclerosisFunctionalComposite, комплексная функциональная шкала), магнитно-резонансную томографию головного мозга, лабораторные анализы.

Результаты. Средний возраст (M ± SD) пациентов 1-й группы составил 32,8 ± 8,7 года (20–54 года), доля мужчин и женщин – 34 и 66 % соответственно, средний возраст дебюта рассеянного склероза – 27,93 ± 7,72 года (11–48 лет). Оценка медианы (Me), нижнего и верхнего квартилей [LQ; UQ] по шкале EDSS – 2 [1,5; 3,0] балла (1,0–4,5 балла). Во 2-й группе средний возраст пациентов – 35,2 ± 9,5 года (18–57 лет), доля мужчин и женщин – 24 и 76 % соответственно, средний возраст дебюта рассеянного склероза – 26,5 ± 6,9 года (18–47  лет), оценка по EDSS – 2,25 [1,5; 3,5] балла (1–5  баллов). В 1-й группе исследование в полном объеме завершили 88 (88 %) пациентов, во 2-й – 44 (88 %). Из них 73 (82,95 %) больных 1-й группы и 34 (77,27 %) пациента 2-й группы не имели обострений (p > 0,05). В обеих группах прогрессирования по оценкам EDSS и MSFC не отмечено (p > 0,05). По данным магнитно-резонансной томографии динамика общего количества Т2-очагов, контрастируемых Т1-очагов, объема Т2-очагов, критерия атрофии по межъядерному показателю в обеих группах была сопоставимой (p > 0,05). Профиль безопасности применения препаратов Аксоглатиран® ФС и Копаксон®-Тева был оценен как удовлетворительный в обеих группах: чаще наблюдались местные реакции (57,7 и 63,0 % в 1-й и 2-й группах соответственно).

Выводы. Эффективность, безопасность и переносимость исследуемого препарата Аксоглатиран® ФС сопоставимы с референтным препаратом Копаксон®-Тева у пациентов с рецидивирующим ремиттирующим рассеянным склерозом, что позволяет рекомендовать его для внедрения в клиническую практику.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

37-45 293
Аннотация

В настоящее время проблема злоупотребления закисью азота («веселящим газом») приобрела актуальность, так как среди лиц молодого возраста выросла популярность данного вида «развлечения». Регулярное даже краткосрочное вдыхание закиси азота  повышает вероятность развития дефицита витамина В12 – незаменимого кофактора важных процессов метаболизма. В статье приводятся 2 клинических наблюдения развития неврологических нарушений у молодых людей, злоупотребляющих закисью азота.

Рассмотрены трудности диагностики подобных состояний, терапевтическая тактика и прогноз. 

46-51 207
Аннотация

Введение. Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) – хроническое дизиммунное заболевание, для терапии которого используется введение внутривенного иммуноглобулина (ВВИГ) человека.

Цель исследования. Оценка ультразвуковых изменений периферических нервов на фоне ВВИГ у больной ММН.

Материалы и методы. В статье приведено клиническое наблюдение пациентки 42 лет с ММН, получающей ВВИГ. С помощью ультразвукового исследования была выполнена оценка площади поперечного сечения (ППС) срединного, локтевого и спинномозговых нервов плечевого сплетения с обеих сторон на фоне 5 курсов ВВИГ.

Результаты. До лечения выявлено асимметричное увеличение ППС срединного и локтевого нервов, а также спинномозговых нервов С5, С6, С7. Через 7 нед после 1-го курса ВВИГ и последующих 3 курсов с интервалами 4 нед были отмечены нормализация ППС периферических нервов и значительное уменьшение ППС спинномозговых нервов. При увеличении интервала между 4-м и 5-м курсами до 9 нед ППС нервов возросла вновь.

Выводы. Наблюдение за пациенткой с ММН, получающей ВВИГ, показало динамику положительных сонографических изменений периферических нервов. Использование ультразвукового исследования в качестве мониторинга состояния периферических нервов на фоне терапии ВВИГ требует анализа большего числа случаев у пациентов с ММН и сходными состояниями.

РЕКОМЕНДАЦИИ ЭКСПЕРТНОГО СОВЕТА ПО ЭЛЕКТРОМИОГРАФИИ

ИСТОРИЯ ОПИСАНИЯ «СИНДРОМА РАДИКУЛОНЕВРИТА»

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ АВТОРОВ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)