Том 5, № 1 (2015)

В отечественной литературе недостаточно внимания уделено проблеме одной из наиболее частой формы аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий – кальпаинопатии (КПМД2А). В настоящей статье освещены современ- ные взгляды на физиологическую роль белка кальпаина-3, возможные патогенетические механизмы развития миодистрофии, диагностические критерии и терапевтические подходы. Осведомленность клинических неврологов в отношении КПМД2А позво- лит сократить сроки постановки правильного диагноза, предпринять меры по замедлению темпа прогрессирования заболевания, осуществлять медико-генетическое консультирование, наблюдение и мониторинг, а также своевременно применять меры по физической и социальной адаптации пациента.

Наследственная невропатия Шарко–Мари–Тута (болезнь Шарко–Мари–Тута БШМТ) – наиболее распространенная форма наследственных невропатий, сопровождающаяся чувствительными нарушениями, прогрессирующей мышечной слабостью с фор- мированием инвалидизирующих контрактур конечностей. В настоящее время основной метод лечения БШМТ – программа эф- фективной абилитации, которая может предотвратить развитие деформаций конечностей и тем самым улучшить качество жизни пациента. Одним из наиболее эффективных методов профилактики и лечения контрактур при БШМТ является стрейч-терапия. В данной статье представлен краткий обзор литературы в части применения стрейч-терапии в программе физической абилитации БШМТ

Представлен клинический случай наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности представленного клинического наблюдения. С учетом того, что в отечественной научной литературе представлены единичные публикации о клинических примерах данной мышечной патологии, настоящее наблюдение имеет особую значимость.

Материалы конференции «Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней» 28–29 марта 2014 г. г. Москва