Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 1 (2025) | Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Шарова, Т. В. Маркова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... . Congenital disorders of glycosylation, including the rare congenital 1i type caused by variants in the ALG2 ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... of which is associated with a disorder of α-dystroglycan glycosylation. To date, 18 genes responsible ..." | ||
| № 1 (2014) | Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy | ||
| "... (by abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan involving 16 different genes); and DMC merosin negative, MDC1A ..." | ||
| 1 - 3 из 3 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
