Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2014) | Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy | ||
| "... (collagenopathy involving three different genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3); secondary dystroglycanopathies ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, О. А. Щагина | ||
| "... . It discusses the importance of mutation screening in the DMD gene for women presenting with muscular dystrophy ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин | ||
| "... of the new and old classification of this group of muscular dystrophies is given. The genes responsible ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Dystroglycanopathy is one of the groups of congenital muscular dystrophies, the occurrence ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Congenital muscular dystrophy is an extremely heterogeneous group of hereditary neuromuscular ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Кекеева, Н. Л. Печатникова, И. П. Витковская, В. С. Какаулина, Н. А. Краснощекова, Ю. Е. Мартыненко | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked inherited neuromuscular disorder typically ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive form of muscular dystrophy ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Краева, Е. В. Фадеева | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy is a severe genetic disease caused by mutations in the dystrophin gene ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Background. Progressive muscular dystrophies (PMD) are a group of genetically heterogeneous ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... muscular dystrophy (LGMD2A and DMD), developed on the basis of a comprehensive survey of 85 patients ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Суслов, Л. Н. Либерман, Д. И. Руденко, Г. А. Суслова | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy is a hereditary, X-linked, progressive, disabling disease ..." | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| "... : с поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) 2А и 2I типов и с ПКМД, при которой мутации в генах ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Н. Д. Вашакмадзе, И. П. Витковская, В. И. Гузева, О. В. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Т. В. Подклетнова, Г. Е. Сакбаева, А. А. Степанов, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, Н. И. Шаховская, С. С. Никитин | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease due to a mutation in the gene ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко | ||
| "... time, 34 genes associated with congenital muscular dystrophy have been described. The clinical case ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев | ||
| "... Differential diagnosis of inflammatory myopathies with hereditary muscular dystrophies accompanied ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Оценка ходьбы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получающих препарат аталурен в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Айзатулина, С. С. Никитин | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disease caused by a variant ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев | ||
| "... by an isolated muscular dystrophic syndrome, according to two previously described literature reports ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
| "... Background. Gene VCP encoding multifunctional protein valosin produces a number of rare autosomal ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Miyoshi myopathy (MM) is a rare distal form of limb-girdle muscular dystrophies characterized ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец | ||
| "... of vaccination of patients with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. In patients ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Архипова | ||
| "... . Among the most common of them is the group of muscular dystrophies. Dilated cardiomyopathy, ventricular ..." | ||
| 1 - 25 из 129 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
