Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 1 (2025) | Оценка ходьбы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получающих препарат аталурен в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Айзатулина, С. С. Никитин | ||
| "... with the drug ataluren. Materials and methods. The study included 9 patients with DMD caused by nonsense ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Кекеева, Н. Л. Печатникова, И. П. Витковская, В. С. Какаулина, Н. А. Краснощекова, Ю. Е. Мартыненко | ||
| "... treatment of this condition. One such medication is ataluren (Translarna®), used in patients with DMD caused ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Краева, Е. В. Фадеева | ||
| "... (DMD), which lead to a significant decrease or complete absence of the protein of the same name ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Суслов, Л. Н. Либерман, Д. И. Руденко, Г. А. Суслова | ||
| "... . One of the possible pathogenetic methods for treating this disease is the drug ataluren, which acts ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... of this disease with an X‑linked recessive type of inheritance is mutations in the DMD gene, leading ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive form of muscular dystrophy ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Н. Д. Вашакмадзе, И. П. Витковская, В. И. Гузева, О. В. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Т. В. Подклетнова, Г. Е. Сакбаева, А. А. Степанов, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, Н. И. Шаховская, С. С. Никитин | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease due to a mutation in the gene ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, О. А. Щагина | ||
| "... pathogenic variants in the dystrophin gene (DMD). Typically, the condition develops in males, but cases ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... of this disease with an X‑linked recessive type of inheritance is mutations of the DMD gene, leading ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... muscular dystrophy (LGMD2A and DMD), developed on the basis of a comprehensive survey of 85 patients ..." | ||
| № 3 (2014) | Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков | ||
| "... миодистрофией Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). Это зачастую приводит к снижению качества жизни пациентов и, что ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская | ||
| "... in the DMD gene encoding the protein dystrophin. As a result of developing and progressive muscle damage ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, А. П. Гудкова, С. В. Демьянов, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, Е. А. Бакович, И. В. Канивец, Д. С. Демьянов, И. С. Жанин, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... гене SON представлены нонсенс‑мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания. Также описаны миссенс ..." | ||
| 1 - 15 из 15 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
