Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 14, № 2 (2024) | Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, А. П. Гудкова, С. В. Демьянов, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, Е. А. Бакович, И. В. Канивец, Д. С. Демьянов, И. С. Жанин, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... pathogenic variants were identified: c.5753_5756delTTAG (p.Val1918Glufs*87), c.1531del (p.Thr511Glnfs*9 ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Т. А. Адян, Д. С. Дружинин, В. А. Варшавский | ||
| "... of 62 y.o. with the late onset progressive generalized axonal sensomotor neuropathy, dry eye syndrome ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... of molecular genetic analysis in a father and son with clinical manifestations of type 7 distal arthrogryposis ..." | ||
| Том 6, № 4 (2016) | ИСТОРИЯ ОПИСАНИЯ «СИНДРОМА РАДИКУЛОНЕВРИТА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук | ||
| № 3 (2013) | Синдром опсоклонуса–миоклонуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, В. А. Ежикова | ||
| "... -myoclonus syndrome. Opsoclonus is characterized by involuntary, arrhythmic, chaotic, multi-directional ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Брахиалгия: возможные причины болевого синдрома (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, Н. В. Белова, Д. А. Грозова | ||
| "... . Features of pain syndrome in different medical conditions are described. ..." | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| "... channel Piezo2, can cause distal arthrogryposis type 3 (Gordon’s syndrome), type 5, and Marden–Walker ..." | ||
| № 4 (2013) | Миастенический синдром Ламберта–Итона на фоне беременности с развитием транзиторного миастенического синдрома новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Щербакова, Г. Т. Гуркина, Л. Ф. Касаткина, В. А. Рудниченко, О. И. Галкина, В. В. Шведков, И. Г. Ретинская, Э. В. Павлов, А. А. Шабалина, М. В. Костырева | ||
| "... Letus present a unique clinical case course of autoimmune non paraneoplastic myasthenic syndrome ..." | ||
| № 2 (2014) | Синдром карпального канала при ревматических заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Филатова | ||
| "... syndrome in various rheumatic diseases: rheumatoid arthritis, gout, systemic scleroderma, polymyalgia ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Синдром Парри–Ромберга: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Войтенков, В. Н. Команцев, Е. В. Екушева, Н. В. Скрипченко, Н. В. Марченко | ||
| "... PParry–Romberg syndrome, also known as progressive hemifacial atrophy, is a rare clinical entity ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Нейропатия малоберцового нерва: общие подходы к диагностике и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Е. Лунева, Д. А. Гришина, Н. А. Супонева | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Кенис, В. Н. Команцев, А. Ю. Димитриева, Е. В. Мельченко, Е. С. Моренко | ||
| "... Schwartz–Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia) is a monogenic genetic disorder ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, Т. А. Адян, А. В. Поляков | ||
| "... Rubinstein–Taybi syndrome is a multisystem pathology characterized by mental retardation ..." | ||
| № 3 (2012) | Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев | ||
| "... The patient with polymyositis and antisynthetase syndrome treated with rituximab (Mabtera ..." | ||
| № 3 (2012) | Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... Hereditary myotonic syndromes (HMS) are a group of genetically heterogeneous diseases ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева | ||
| "... The case of stiff-person syndrome with benign course in 16-years old patient is presented ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Умнов, Н. В. Никитина, А. М. Ходоровская, О. В. Барлова | ||
| "... The cardiofaciocutaneous syndrome is a condition of sporadic occurrence, with patients showing ..." | ||
| № 3 (2012) | Электрофизиологические критерии прогноза при синдроме Гийена–Барре | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов, Д. В. Сергеев | ||
| "... evaluated in 50 patients who had sustained the Guillain-Barré syndrome 3 months to 15 years before. The EMG ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Использование локального введения кортикостероидов при лечении синдрома запястного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Киселев, Н. Ю. Александров, М. М. Короткевич | ||
| "... Carpal tunnel syndrome is the most frequent entrapment neuropathy. We performed a literature ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Синдром верхней апертуры грудной клетки: клинические и диагностические особенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, С. С. Никитин, Е. С. Наумова | ||
| "... Since the term “thoracic outlet syndrome” (TOS) has been introduced, there have been disputes ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Скретч-коллапс тест при рефлекторном шейно-локтевом синдроме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Николаев | ||
| "... in 155 patients (mean age 45 years) with unilateral reflex cervical-elbow syndrome, with complaints ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... Aymé–Gripp syndrome is a rare autosomal dominant syndrome caused by mutations in the MAF gene ..." | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева | ||
| "... and diagnostic criteria of one of the forms of mitochondrial encephalomyopathy – the Kearns–Sayre syndrome ..." | ||
| № 2 (2012) | Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер | ||
| "... –Wiedemann syndrome), and the classical form (Schwartz–Jampel syndrome) with late infantile or childhood ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Пудендальная невралгия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Бородулина, Г. В. Ковалев | ||
| "... as a chronic neuropathic pain syndrome caused by compression and/or neuropathy of the genital nerve ..." | ||
| 1 - 25 из 100 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
