Выпуск | Название | |
№ 3 (2012) | Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
"... dystrophy type 1 (n = 39) verified by DNA analysis of the CLCN1 and DMPK genes. Along with the clinical ..." | ||
Том 12, № 2 (2022) | Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, В. М. Кенис, М. B. Савина, И. С. Клейменова, Н. С. Приймак, Ю. В. Крюков, А. А. Кокорина, Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... and paraclinical manifestations of the disease and identification of an increase in CTG repeats (>50) in the DMPK ..." | ||
Том 14, № 2 (2024) | Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. К. Ерохина, К. В. Шамтиева, Е. А. Мельник, Д. О. Казаков, С. А. Курбатов, Е. П. Павликова, О. А. Тихонова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, Д. В. Влодавец | ||
"... Background. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary slowly progressive multisystem disease ..." | ||
Том 6, № 1 (2016) | Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков | ||
"... by mutations in the skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) which change the functional features ..." | ||
№ 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Н. Архипова | ||
"... cardiac death are well known pathological findings in Duchenne muscular dystrophies, myotonic dystrophy ..." | ||
№ 2 (2012) | Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Шнайдер | ||
"... Chondrodystrophic myotonia characterized by generalized myotonic myopathy, masklike face, skeletal ..." | ||
Том 9, № 4 (2019) | Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков | ||
"... of mild without myotonic discharge, contrasting with giant motor unit potentials and reduced recruitment ..." | ||
Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
"... . The greatest changes were revealed in cases with myotonic dystrophy: statistically significant decreases ..." | ||
1 - 9 из 9 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)