Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 3 (2012) Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
"... dystrophy type 1 (n = 39) verified by DNA analysis of the CLCN1 and DMPK genes. Along with the clinical ..."
 
Том 12, № 2 (2022) Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, В. М. Кенис, М. B. Савина, И. С. Клейменова, Н. С. Приймак, Ю. В. Крюков, А. А. Кокорина, Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... and paraclinical manifestations of the disease and identification of an increase in CTG repeats (>50) in the DMPK ..."
 
Том 14, № 2 (2024) Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. К. Ерохина, К. В. Шамтиева, Е. А. Мельник, Д. О. Казаков, С. А. Курбатов, Е. П. Павликова, О. А. Тихонова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, Д. В. Влодавец
"... Background. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary slowly progressive multisystem disease ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков
"... by mutations in the skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1) which change the functional features ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
 
Том 5, № 4 (2015) Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Архипова
"... cardiac death are well known pathological findings in Duchenne muscular dystrophies, myotonic dystrophy ..."
 
№ 2 (2012) Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шнайдер
"... Chondrodystrophic myotonia characterized by generalized myotonic myopathy, masklike face, skeletal ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В.  Ряднинская, А. В. Поляков
"... of mild without myotonic discharge, contrasting with giant motor unit potentials and reduced recruitment ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая
"... . The greatest changes were revealed in cases with myotonic dystrophy: statistically significant decreases ..."
 
1 - 9 из 9 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)