Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... , manifestating on the first year of life, and late-onset Pompe disease (LOPD), with the age of onset ranging from ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| "... at any age. Cases with onset after the 1st year of life are attributed to late-onset Pompe disease (LOPD ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| "... case of late-onset Pompe disease, which was followed by a course of enzyme replacement therapy, as well ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea | ||
| "... in the routine follow-up gained a special role in infantile-onset Pompe disease and prolonged survival. Currently ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин | ||
| "... Pompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| "... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Резолюция Совета экспертов «Клинический мониторинг пациентов с болезнью Помпе с поздним началом. Влияние ферментозаместительной терапии нового поколения на клинические исходы у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| "... A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture ..." | ||
| № 4 (2012) | Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Резолюция 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Европейское соглашение по применению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе: 10-летний опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser | ||
| "... consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10 ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева | ||
| "... in early-onset cases of the disease are discussed. ..." | ||
| Том 6, № 3 (2016) | Распространенность болезни Помпе у пациентов с идиопатической гиперкреатинкиназемией и слабостью поясно-конечностных мышц (анализ 3076 случаев)* | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Lukacs Zoltan, Paulina Nieves Cobos, Stephan Wenninger, Tracey A. Willis, Michela Guglieri, Marc Roberts, Rosaline Quinlivan, David Hilton-Jones, Teresinha Evangelista, Stephan Zierz, Beate Schlotter-Weigel, Maggie C Walter, Peter Reilich, Thomas Klopstock, Marcus Deschauer, Volker Straub, Wolfgang Müller-Felber, Benedikt Schoser | ||
| "... Проведен проспективный скрининг дефицита фермента кислой α-глюкозидазы (GAA) европейской когорты ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Анализ клинических проявлений и диагностики миастении с дебютом в пожилом возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Халмурзина, Т. М. Алексеева, С. В. Лобзин, Д. И. Руденко, В. В. Крючкова | ||
| "... gravis in patients with an onset of diseases in the elderly. Materials and methods. The retrospective ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Карпова, А. Ф. Василенко, Д. Г. Короткова, И. В. Кочетков, М. В. Шестакова, Г. В. Буянова, З. З. Зарипова | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. М. Кенис, М. B. Савина, И. С. Клейменова, Н. С. Приймак, Ю. В. Крюков, А. А. Кокорина, Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... time after onset disease. Myotonia symptoms and electrical myotonia registration are delayed after ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Информативность диагностической транскраниальной магнитной стимуляции в дебюте сосудистой миелопатии спинного мозга: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Каньшина, М. А. Сурма, Е. В. Бадамшина, О. Ю. Бронов | ||
| "... of the significance of diagnostic transcranial magnetic stimulation at the onset of the disease are presented ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
| № 3 (2012) | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Claude Desnuelle | ||
| "... накопление гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и потери активности фермента кислой α ..." | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| "... on clinical level. An algorithm for molecular genetic investigation of patients according to age at onset ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| "... of the main clinical features and symptoms of 5qCMA with onset at different age periods, and the development ..." | ||
| 1 - 25 из 71 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
