Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 13, № 4 (2023) Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Н. Кекеева, Н. Л. Печатникова, И. П. Витковская, В. С. Какаулина, Н. А. Краснощекова, Ю. Е. Мартыненко
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked inherited neuromuscular disorder typically ..."
 
Том 13, № 4 (2023) Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Суслов, Л. Н. Либерман, Д. И. Руденко, Г. А. Суслова
"... Background. Duchenne muscular dystrophy is a hereditary, X-linked, progressive, disabling disease ..."
 
Том 14, № 3 (2024) Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Краева, Е. В. Фадеева
"... Duchenne muscular dystrophy is a severe genetic disease caused by mutations in the dystrophin gene ..."
 
Том 15, № 1 (2025) Оценка ходьбы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получающих препарат аталурен в реальной клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Айзатулина, С. С. Никитин
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disease caused by a variant ..."
 
Том 14, № 2 (2024) Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..."
 
Том 13, № 2 (2023) Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская
"... Duchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation ..."
 
Том 13, № 1 (2023) Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive form of muscular dystrophy ..."
 
Том 14, № 3 (2024) Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common form of muscular dystrophy ..."
 
Том 12, № 2 (2022) Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Н. Д. Вашакмадзе, И. П. Витковская, В. И. Гузева, О. В. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Т. В. Подклетнова, Г. Е. Сакбаева, А. А. Степанов, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, Н. И. Шаховская, С. С. Никитин
"... Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease due to a mutation in the gene ..."
 
Том 13, № 4 (2023) Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец
"... Duchenne muscular dystrophy is a genetic, X-linked, relentlessly progressive disease. Due ..."
 
Том 13, № 3 (2023) Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец
"... of vaccination of patients with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. In patients ..."
 
Том 14, № 1 (2024) Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
"... Duchenne muscular dystrophy is one of the most common inherited muscular dystrophies. The cause ..."
 
№ 3 (2014) Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков
"... There are still no guidlines on managment of Duchenne/Becker myodystrophy in domestic medical ..."
 
Том 13, № 1 (2023) Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали
"... Background. Progressive muscular dystrophies (PMD) are a group of genetically heterogeneous ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... muscular dystrophy (LGMD2A and DMD), developed on the basis of a comprehensive survey of 85 patients ..."
 
Том 5, № 4 (2015) Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Архипова
"... cardiac death are well known pathological findings in Duchenne muscular dystrophies, myotonic dystrophy ..."
 
Том 14, № 3 (2024) Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, О. А. Щагина
"... symptoms and investigating carrier status in relatives of patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy. ..."
 
№ 4 (2014) Роль электронейромиографии в оценке прогноза восстановления у детей с акушерским повреждением плечевого сплетения в практике специализированного центра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Новиков, Д. С. Дружинин, В. А. Буланова, Т. Э. Торно
"... ) localization of injury (paralysis or Duchenne – Erb palsy and electrophysiological criteria of spinal cord root ..."
 
№ 1 (2014) Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова
"... muscular dystrophy (FSHD). Through the example of the case authors describe the clinical findings ..."
 
Том 12, № 3 (2022) Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин
"... A new classification of limb‑girdle muscular dystrophy, which was adopted in 2018, is given ..."
 
№ 1 (2014) Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy
"... Congenital muscular dystrophies (CMD) are a large group of genetically determined muscular ..."
 
Том 10, № 2 (2020) Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Dystroglycanopathy is one of the groups of congenital muscular dystrophies, the occurrence ..."
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... Congenital muscular dystrophy is an extremely heterogeneous group of hereditary neuromuscular ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова
"... Presents clinical case the hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy). Shows ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... with signs of limb-girdle muscular dystrophy. ..."
 
1 - 25 из 42 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)