Боковой амиотрофический склероз – тяжелое нейродегенеративное заболевание, обусловленное поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга и приводящее к тяжелой инвалидизации и смерти через 3–5 лет с момента его дебюта. В последние 2 десятилетия достигнут значительный прогресс в изучении патогенетических механизмов развития данного заболевания. Рилузол и эдаравон, одобренные Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов (Food and Drug Administration) в 2003 и 2017 гг. для лечения бокового амиотрофического склероза, оказались недостаточно эффективны, поэтому продолжается поиск новых препаратов. В статье обсуждаются современные достижения и некоторые перспективные направления патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза.

Реферативный перевод из: van der Ploeg A. T., Kruijshaar M. E., Toscano A. et al. European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol 2017;4(6):768-e31. DOI: 10.1200/JCO.2016.71.6472.

Перевод: Сергей Сергеевич Никитин 

Введение. Болезнь Помпе – редкое наследственное мышечное заболевание, для лечения которого с 2006 г. применяют ферментную заместительную терапию. В документе представлены последние рекомендации по началу и прекращению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов.

Методы. В ходе Европейского консорциума по болезни Помпе эксперты из 11 европейских стран обсудили данные литературы об эффективности ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов на основании оценки показателей прогноза клинического течения и качества жизни больных. В данной статье представлены результаты обсуждений 3 согласительных совещаний во время консорциума.

Результаты. Специалисты пришли к соглашению относительно подтверждения диагноза болезни Помпе, сроков начала ферментной заместительной терапии, показаний и условий ее прекращения и применения во время беременности. Общее соглашение по перечисленным вопросам принято на основании мнения экспертов и подтверждено данными литературы. При проведении исследований в группах были получены данные о положительном эффекте ферментной заместительной терапии. Анализ проводили при оценке 586 взрослых пациентов из 1 клинического испытания и 43 наблюдательных исследований. Обратили внимание на индивидуальные различия в эффективности лечения, обнаруженные в отдельных сообщениях. В 11 наблюдательных исследованиях, включающих пациентов с тяжелой степенью поражения, также была доказана эффективность ферментной заместительной терапии. Исследования эффектов лечения у больных на доклинической стадии заболевания отсутствуют.

Выводы. В ходе 1-го Европейского консорциума на основании международного экспертного мнения составлены рекомендации по началу и прекращению ферментной заместительной терапии у взрослых пациентов с болезнью Помпе.

Введение. Жалобы на снижение памяти и внимания у пациентов с хронической мигренью широко распространены в клинической практике. При этом частота встречаемости и структура когнитивных нарушений при хронической мигрени практически не изучены.

Цель исследования – изучить распространенность и клиническую структуру объективных когнитивных нарушений у пациентов с хронической мигренью, а также факторов, имеющих значение для их развития.

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 62 пациента с хронической мигренью и 36 пациентов с редкой эпизодической мигренью (не более 4 дней головной боли в месяц) в возрасте от 18 до 59 лет, подобранных по полу и возрасту. Всем пациентам провели клиническое неврологическое обследование и анкетирование с использованием опросника демографических и клинических характеристик, госпитальной шкалы тревоги и депрессии (Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS), шкалы нетрудоспособности Шихана (Sheehan Disability Scale). Также всем участникам исследования провели тестирование когнитивных функций при помощи Монреальской шкалы оценки когнитивных функций (Montreal Cognitive Assessment, MoCA), теста замены цифровых символов (Digital Symbol Substitution Test, DSST), теста Рея на слухоречевое заучивание (Rey Auditory Verbal Learning Test, RAVLT) и опросника воспринимаемого дефицита (Perceived Deficits Questionnaire, PDQ-20).

Результаты. В исследовании 58 % пациентов с хронической мигренью предъявляли жалобы на нарушение памяти. Снижение когнитивных функций также выявлено при самооценке по опроснику PDQ-20. При объективном исследовании в группе хронической мигрени отмечено значимое снижение результатов теста DSST, общего числа запоминаемых слов, а также ухудшение показателя обучения. Вероятность ухудшения результата по тесту DSST при хронической мигрени была значимо выше по сравнению с эпизодической мигренью (отношение шансов 5,07 (95 % доверительный интервал 1,59–16,17); p = 0,003). У 40 % пациентов с хронической мигренью диагностировали когнитивные расстройства по шкале MоCA. Не отмечена корреляция уровня депрессии и тревоги с показателями тестов когнитивных функций. Наличие хронической мигрени (частой головной боли) и длительность анамнеза цефалгии (но не депрессия) тревога и злоупотребление анальгетиками являются независимыми факторами риска развития когнитивных нарушений.

Выводы. У пациентов с хронической мигренью отмечена высокая распространенность субъективных и объективных нарушений когнитивных функций, в первую очередь снижения памяти и внимания. Длительный анамнез головной боли и наличие хронической мигрени являются независимыми факторами риска развития когнитивных нарушений у пациентов с хронической мигренью.

Введение. Избыточная дневная сонливость является очень важным симптомом широкого спектра патологических состояний и оказывает существенное воздействие как на самого человека, так и на социум в целом. Оценка распространенности избыточной дневной сонливости, выявление причины, а также ее устранение является важной социально-экономической задачей.

Цель исследования – оценить распространенность избыточной дневной сонливости в популяции Российской Федерации с помощью интернет-опроса, а также оценить распределение показателей дневной сонливости по возрасту и индексу массы тела.

Материалы и методы. Одномоментное исследование по шкале сонливости Эпворта (ESS) при помощи интернет-опроса.

Результаты. Избыточная дневная сонливость (>10 баллов по шкале ESS) отмечена у 40,9 % респондентов.

Заключение. По результатам проведенного исследования избыточная дневная сонливость имеет широкую распространенность в Российской Федерации, что говорит об ее социально-экономической значимости, необходимости мер по выявлению причин данного состояния и их устранению.

Сердечно-кожно-лицевой синдром возникает спорадически, проявляется множественными пороками развития и умственной отсталостью. Причиной развития данного синдрома являются молекулярные нарушения в каскаде RAS/MAPK-сигнального пути. Представляем клиническое наблюдение девочки 9 лет с характерными для сердечно-кожно-лицевого синдрома черепно-лицевыми нарушениями, пороком сердца, эктодермальными аномалиями, грубой ортопедической патологией, задержкой психомоторного развития и спастикой, редко встречающейся при данном синдроме.

Болезнь Крисчена–Вебера относится к группе панникулитов, которые представляют собой воспаление подкожно-жировой клетчатки с вовлечением нейтрофилов, лейкоцитов и гистиоцитов, приводящее к фиброзу и иногда к гранулематозным изменениям. Клинически данная патология проявляется формированием узлов в подкожно-жировой клетчатке, которые возникают внезапно, единично или множественно, иногда образуя крупные скопления (бляшки) или тяжи, по форме напоминающие четки. Консистенция узлов вначале мягкая, затем они уплотняются, могут образовываться спайки с кожей, цвет кожных покровов над ними первоначально не изменен, но в последствии меняется от ярко-розового до коричнево-багрового. Заканчивается данный процесс атрофией пораженного участка, нередко с вдавлением в центре. Локализация узлов на теле различна, чаще они располагаются на ягодицах, руках и ногах. Длительность кожного процесса варьируется от нескольких дней до нескольких месяцев, при инволюции старых узлов могут появляться новые, что служит причиной увеличения продолжительности самого заболевания, имеющего рецидивирующее течение. Достаточно сложной может быть дифференциальная диагностика, требующая большого опыта специалистов и коллективного подхода к изучению и лечению данной патологии. Для подтверждения диагноза необходима биопсия кожи. Прогноз зависит от характера течения заболевания и своевременно установленного диагноза.

Статья посвящена этиологии, распространенности, дифференциальной диагностике и подбору терапии при болевом синдроме в поясничном отделе позвоночника. Для выяснения причины поясничного болевого синдрома необходимы согласованные действия невролога и ортопеда, так как хронический болевой синдром часто обусловлен системным поражением суставов – остеоартрозом. На примере клинического случая рассмотрен алгоритм ведения пациента с дегенеративно-дистрофическими изменениями поясничного отдела и остеоартрозом с использованием нестероидных противовоспалительных средств.