Дистрогликанопатии – одна из групп врожденных мышечных дистрофий, возникновение которых связано с нарушением гликозилирования α-дистрогликана. Сегодня известно 18 генов, ответственных за развитие этого состояния. Во 2-й части данного обзора представлены классификация, фенотипические формы, клинические признаки, патогенез и этиология данной формы врожденных мышечных дистрофий. Помимо этого, рассмотрены вопросы молекулярной диагностики врожденных мышечных дистрофий и предоставлены сведения о современных разработках терапии данной патологии.

Введение. Атипичные формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии отличаются клинической гетерогенностью и вариабельным течением.

Цель исследования – продемонстрировать клинико-анамнестические и нейрофизиологические данные пациентов с атипичными формами хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии стационарного течения с минимальными двигательными нарушениями или без них, не получавших патогенетическую терапию.

Материалы и методы. Ретроспективно проанализированы данные 8 пациентов (7 мужчин (87 %) и 1 женщина (13 %) в возрасте от 52 до 77 лет) с атипичными формами хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: 5 пациентов (62,5 %) с асимметричной формой заболевания – мультифокальной приобретенной демиелинизирующей сенсомоторной нейропатией и 3 пациента (37,5 %) с сенсорной формой, обследованных на базе Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии» в период с 2016 по 2019 г. Всем пациентам проведены клинико-анамнестическое и лабораторное обследование, электронейромиография, ультразвуковое исследование периферических нервов.

Результаты. Длительность заболевания на момент первичного осмотра составила от 1 до 8 лет. При оценке двигательных нарушений по шкале инвалидизации INCAT 3 (37,5 %) пациента имели суммарный балл 0 (норма), 3 (37,5 %) – по 1 баллу в руках или ногах и лишь у 1 (25 %) – суммарный балл составил 2 (по 1 баллу в руках и ногах соответственно). Электронейромиография двигательных нервов во всех случаях выявила мультифокальные асимметричные изменения по первично-демиелинизирующему типу. За весь срок наблюдения состояние больных оставалось стабильным. В связи с отсутствием функционально значимого неврологического дефицита и прогрессирования симптоматики ни одному пациенту патогенетическая терапия не проводилась.

Заключение. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия – гетерогенное по клинической картине и течению заболевание, в отношении которого необходимо быть настороженным при обследовании пациентов старше 50 лет с клиникой множественного поражения периферических нервов; электронейромиография позволяет выявить характерные изменения, в том числе субклинические. Приоритетной тактикой ведения при типичной и атипичных формах заболевания при минимальной выраженности симптомов и отсутствии прогрессирования является динамическое наблюдение при разумной оценке соотношения риска и пользы патогенетической терапии.

Введение. Пояснично-крестцовая радикулопатия является частой причиной стойкой и длительной утраты трудоспособности. Если принимать во внимание длительность лечения радикулопатии, риск развития нежелательных реакций при приеме анальгетиков и нестероидных противовоспалительных препаратов, перспективным направлением терапии становится применение физиотерапевтического метода — ритмической периферической магнитной стимуляции.

Цель исследования – оценить эффективность комплексного лечения с применением курса ритмической периферической магнитной стимуляции у пациентов с пояснично-крестцовой радикулопатией.

Материалы и методы. В открытом нерандомизированном исследовании приняли участие 40 пациентов с пояснично-крестцовой радикулопатией, которые были разделены на 2 группы. Пациенты 1-й группы получали курс традиционного лечения и курс ритмической периферической магнитной стимуляции. Больные 2-й группы — курс традиционного лечения без применения курса магнитной стимуляции. Для проведения стимуляции был использован магнитный стимулятор MagPro (Magventure, Дания).

Результаты. Было показано достоверное различие (р <0,001) в отношении уменьшения интенсивности болевого синдрома, улучшения функционального статуса по окончании курса терапии в обеих группах. У 14 (70 %) пациентов 1-й группы уровень болевого синдрома уменьшился по визуально-аналоговой шкале на 50 % после 10 сессий ритмической периферической магнитной стимуляции, у 6 (30 %) больных — после 15 сессий. При оценке болевого синдрома, функционального статуса, уровня тревожности не было зарегистрировано статистически значимого различия (р >0,05) параметров между группами на момент завершения лечения.

Заключение. Полученные результаты не показали преимущества курса ритмической периферической магнитной стимуляции у пациентов с пояснично-крестцовой радикулопатией в сравнении с курсом традиционной терапии. Требуются дальнейшие плацебо-контролируемые исследования для изучения влияния магнитной стимуляции на болевой синдром и уровень тревожности у пациентов с болью в спине и радикулопатией.

Введение. Болезнь Шарко–Мари–Тута типа 4D – наследственная демиелинизирующая нейропатия, встречающаяся с наибольшей частотой у пациентов цыганского происхождения и характеризующаяся ранним дебютом в возрасте 2–10 лет и нарушением слуха, проявляющимся к 3-й декаде жизни.

Цель исследования – описать клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D у российских пациентов цыганского происхождения.

Материалы и методы. Пробандам из 14 неродственных семей цыганского происхождения с клиническим диагнозом «наследственная моторно-сенсорная нейропатия» проведен поиск патогенных вариантов c. 442C>T в гене NDRG1 и с. 3325C>T в гене SH3TC2. У 8 пациентов с болезнью Шарко–Мари–Тута типа 4D проведена оценка клинического статуса, у 3 пациентов – анализ электронейромиографических данных.

Результаты. В 11 семьях цыганского происхождения обнаружен патогенный вариант c. 442C>T в гене NDRG1 в гомозиготном состоянии, что составило 79 % всех обследованных цыган с наследственной моторно-сенсорной нейропатией. Из 14 обследованных семей 12 проживают в европейской части России, 7 из них – в близкорасположенных субъектах Российской Федерации. Возраст дебюта болезни составил в среднем 3,3 года. У 7 из 8 пациентов 1-м симптомом было нарушение походки. На момент осмотра (возраст пациентов от 6 до 19 лет) у всех пациентов выявлены выраженная гипотрофия и слабость мышц стоп, голеней, кистей, деформация стоп, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов с ног.

Обсуждение. Учитывая выявление одного и того же патогенного варианта у большинства пациентов цыганского происхождения с наследственной моторной сенсорной нейропатией, знание этнической принадлежности пробанда с ранней миелинопатией значительно упрощает поиск молекулярно-генетической причины болезни.

Введение. Ультразвуковое исследование периферических нервов продолжает свое развитие в связи с улучшением технических аппаратурных возможностей и расширением получаемых знаний, однако до настоящего времени проведено мало работ по определению нормативных значений площади поперечного сечения у детей, а полученные результаты отличаются между лабораториями и исследователями.

Цель исследования — определить нормативные значения площади поперечного сечения периферических нервов у детей 5–18 лет.

Материалы и методы. Обследовано 30 детей: выполнено ультразвуковое исследование спинномозговых нервов С5, С6, С7, срединного, локтевого, лучевого, бедренного, седалищного, большеберцового и малоберцового нервов в режиме реального времени в высоком разрешении. В ходе исследования проводилась визуализация нервных стволов на всем протяжении конечности с двух сторон. Измерение площади поперечного сечения нервов осуществлялось с помощью программного измерения методом ручной трассировки с огибанием гипоэхогенных контуров ствола нерва, и проводилось как на дистальных, так и на проксимальных участках нервов. Проводилась статистическая обработка полученных данных с использованием прикладных программ Excel, Statistica 10.

Результаты. Не выявлено билатеральных различий площади поперечного сечения у детей, у мальчиков нервы достоверно толще в сравнении с девочками, у старшей возрастной группы (13–17 лет) в сравнении с младшей. Выявлена достоверная корреляция между площадью поперечного сечения срединного нерва на уровне запястья, седалищного нерва на всем протяжении с ростом и массой тела.

Заключение. Полученные нормативные данные могут использоваться в практической деятельности врача-невролога, врача функциональной и ультразвуковой диагностики.

Синдром Шварца–Джампела (хондродистрофическая миотония) – моногенное наследственное заболевание, характеризующееся уникальным сочетанием признаков скелетной дисплазии и нейромышечного заболевания. Представлены 4 клинических случая синдрома Шварца–Джампела. Рассмотрены принципы диагностики и опыт хирургического лечения деформаций нижних конечностей. Ввиду того, что в современной научной отечественной литературе имеются единичные описания клинических примеров данного синдрома, настоящие наблюдения имеют большую значимость. Хирургическое лечение деформаций опорно-двигательного аппарата патогенетически обоснованно, так как позволяет добиться функциональных улучшений и опороспособности, предотвратить прогрессирование деформаций и контрактур, увеличивая двигательную активность пациентов.