Лечение многих болезней, входящих в программы расширенного неонатального скрининга, включает в себя диетотерапию. Глутаровая ацидурия 1‑го типа (ГА1) – наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем глутарил‑КоА‑дегидрогеназу, фермент, задействованный в метаболизме аминокислот. Снижение активности данного фермента приводит к накоплению в организме нейротоксичных метаболитов. При ГА1 рекомендовано назначение специализированных продуктов лечебного питания, левокарнитина и применение симптоматической терапии. В 2021 г. были опубликованы российские клинические рекомендации по лечению этого редкого заболевания. Врачу, который в своей практике сталкивается с таким редким заболеванием как ГА1, необходимо знать принципы лечения и практические алгоритмы расчета при назначении диетотерапии.
В данной статье подробно на клинических примерах рассмотрены вопросы, касающиеся ведения в период метаболической декомпенсации и правильного подбора диетотерапии у пациентов разного возраста, страдающих ГА1.

Введение. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) относится к курабельным дизиммунным полинейропатиям. В основе диагностики и определения тактики ведения пациентов с ХВДП лежит наличие объективного положительного ответа на патогенетическую терапию. С целью объективизации жалоб пациента и оценки динамики его состояния рекомендуется использование валидированных шкал и опросников. В работе представлены результаты 1‑го этапа валидации шкалы Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT), предназначенной для оценки степени инвалидизации у пациентов с ХВДП.
Цель исследования – проведение лингвокультурной адаптации шкалы INCAT у пациентов с ХВДП с разработкой ее русскоязычной версии.
Материалы и методы. В исследование включено 15 пациентов с диагнозом ХВДП, соответствующим критериям EFNS/PNS. Лингвистическая ратификация оригинальной англоязычной версии шкалы INCAT проводилась согласно общепринятым рекомендациям.
Результаты. Получена русскоязычная версия шкалы INCAT.
Заключение. Проведен 1‑й этап валидации шкалы «Этиология и лечение воспалительной нейропатии» (INCAT) для оценки степени инвалидизации у больных ХВДП.

Анти‑NMDA‑энцефалит является редким аутоиммунным заболеванием центральной нервной системы, обусловленным синтезом аутоантител к NR1/NR2‑субъединицам NMDA‑рецептора и характеризующимся развитием острых психических проявлений, когнитивных, двигательных, вегетативных расстройств, эпилептического синдрома и центральной гиповентиляции.
В статье представлено 3‑летнее наблюдение пациентки 34 лет с клиническими проявлениями NMDA‑энцефалита, ассоциированного с тератомой яичника на поздней стадии заболевания, сопровождающегося повышением титра антител к NMDA‑рецепторам в сыворотке крови до 1:640.
На основании детального анализа клинико‑неврологических, нейропсихологических (MMSE, МоСА, FAB, тест 10 слов А.Р. Лурия) и лабораторно‑инструментальных характеристик заболевания (титр анти‑NMDA, уровни IgG, IgМ, IgА, субпопуляционный состав лимфоцитов, электроэнцефалография (ЭЭГ), магнитно‑резонансная томография (МРТ) головного мозга, малого таза) применена схема комбинации средств 1‑й и 2‑й линий терапии. Проводилось последовательное применение 2 циклов мембранного среднеобъемного плазмафереза (25–30 % объема циркулирующей плазмы, №5 + 5) в сочетании с пульс‑терапией метилпреднизолоном 1,0 г (№4 + 3) и циклофосфамидом 1,0 г (№2 + 1) на фоне сохраняющейся тератомы яичника. Регресс симптоматики был достигнут к концу 1‑го цикла терапевтического афереза, а полное восстановление до исходного уровня когнитивных функций наступило после 2‑го цикла, при сохранении титра анти‑NMDA‑антител до 1:160. После удаления тератомы яичника уровень анти‑NMDA‑антител снизился за месяц до 1:40, а через 7 мес достиг нормальных значений (<1:10) на фоне базисной терапии метотрексатом в таблетках в дозе 12,5 мг/нед.
Таким образом, рациональная комбинация и последовательность средств 1‑й и 2‑й линий терапии и терапевтического афереза с учетом патогенетических особенностей каждой фазы заболевания позволила быстро достичь полной устойчивой ремиссии у пациентки с анти‑NMDA‑энцефалитом на позднем этапе заболевания.

Гипомиелинизированные лейкодистрофии (ГЛ) – группа генетически гетерогенных нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся нарушением миелинизации. Одной из наиболее распространенных аутосомно‑рецессивных ГЛ является ГЛ 7‑го типа, обусловленная мутациями в гене POLR3А.
Целью работы явилось первое описание клинико‑генетических характеристик российского пациента с ГЛ 7‑го типа и обзор опубликованных данных.
Пробанд – ребенок 7 лет с ГЛ 7‑го типа. Диагноз устанавливался на основании данных генеалогического анализа, неврологического осмотра, магнитно‑резонансной томографии головного мозга и результатов молекулярно‑генетического анализа.
У наблюдаемого нами больного выявлено 2 варианта нуклеотидной последовательности в компаунд‑гетерозиготном состоянии в гене POLR3А, каждая из которых была описана ранее у пациентов с вариабельными клиническими проявлениями нейродегенеративных заболеваний. Особенностями клинических проявлений у нашего пациента были манифестация болезни на 1‑м году жизни, преобладание в клинической картине мозжечковой симптоматики, нарушение движения нижней челюсти, приводящее к усилению дизартрии, задержка формирования постоянных зубов и низкорослость. Выявленные признаки указывают на течение болезни средней тяжести, что связано с разным эффектом обнаруженных у пробанда мутаций.
POLR3А‑ассоциированные заболевания представляют собой группу клинически полиморфных состояний, дебютирующих с раннего детского до взрослого возраста. Клинические проявления у пациентов с различными типами и локализацией мутаций могут характеризоваться изолированной спастической атаксией или сочетающейся с олигодонтией и гипогонадотропным гипогонадизмом, изолированной или осложненной спастической параплегией, а также сочетанием атаксии с экстрапирамидными симптомами. Представленное нами наблюдение демонстрирует сложность диагностики болезни в детском возрасте, в отсутствие специфического набора клинических симптомов и характерных признаков при визуализации мозга.

Опоясывающий герпес является проявлением реактивации инфекции после перенесенной ветряной оспы. Одним из вариантов проявлений опоясывающего герпеса является синдром Рамсея Ханта, который развивается при поражении ганглия VII пары черепных нервов. Диагностика синдрома Рамсея Ханта часто основывается на сочетании сыпи в области наружного уха и периферического пареза мимических мышц. В статье приводится описание редкого клинического случая синдрома Рамсея Ханта у ребенка без клинических признаков иммунодефицита, с развитием одностороннего паралича мимической мускулатуры и воспалительными изменениями в цереброспинальной жидкости. Проводилась сочетанная терапия ацикловиром с высокими дозами метилпреднизолона, с хорошим клиническим эффектом. Впервые выявлены отклонения в иммунном статусе (сниженная концентрация маркеров наивных Т‑лимфоцитов (TREC)), которые могли быть связаны с развитием опоясывающего герпеса у ребенка.