Врожденные мышечные дистрофии представляют собой чрезвычайно гетерогенную группу наследственных нервно-мышечных заболеваний, которые клинически характеризуются мышечной гипотонией, прогрессирующей мышечной слабостью и дистрофическими изменениями в мышцах. Перекрывающиеся клинические симптомы и большое число генов, которые необходимо проанализировать для установления конкретной формы заболевания у пациента, затрудняют диагностику. Молекулярно-генетический этап диагностики включает различные методы, в зависимости от клинической гипотезы, и их применение не утратило актуальность даже в эпоху массового параллельного секвенирования. Помимо анализа последовательности ДНК в диагностике врожденных мышечных дистрофий значительную роль также может играть анализ экспрессии мышечного белка. В обзоре мы рассмотрим наиболее важные этиологические, патофизиологические, клинические и лабораторные данные основных форм врожденных мышечных дистрофий, известных на сегодняшний день.

Частота интранатальной травмы плечевого сплетения составляет 0,12 % (0,04–0,20 %) всех новорожденных. Хотя вероятность полного выздоровления относительно высока, у 10–30 % пациентов наблюдаются вторичная деформация и ограничение функции верхней конечности вследствие дисбаланса мышц плечевого пояса, плеча, коконтракции, что приводит к двигательным нарушениям, возникновению контрактур суставов, а также деформации костей. Инъекции ботулинического токсина типа А в мышцы-мишени в сочетании с лечебной физкультурой, физиотерапией или оперативным лечением помогают восстановить мышечный баланс, устранить коконтракцию мышц-антагонистов, предотвратить вторичные деформации. В статье рассматриваются показания к ботулинотерапии, мышцы-мишени, дозы ботулинического токсина А, оптимальный возраст пациента и результаты лечения.

В условиях пандемии COVID-19 неврологу необходимо уметь оценить риски заражения вирусом пациентов с отдельными неврологическими болезнями. В обзоре представлены категории групп риска от Ассоциации британских неврологов для нервно-мышечных заболеваний, рассеянного склероза и других аутоиммунных болезней центральной нервной системы, инсульта, эпилепсии и болезни Паркинсона. Рассмотрены риски заражения и особенности ведения пациентов с нервно-мышечными болезнями. Обсуждено применение препаратов, изменяющих течение рассеянного склероза, особенности терапии пациентов с инсультом при COVID-19. Представлены данные из рекомендаций международных организаций по ведению пациентов с эпилепсией и болезнью Паркинсона.

Введение. Трудности в определении компрессии сосудисто-нервного пучка при синдроме выходного отверстия ставят вопрос о поиске доступного и воспроизводимого метода нейровизуализации плечевого сплетения и окружающих тканей.

Цель исследования – модифицировать алгоритм ультразвукового исследования для выявления уровня и причины компрессии плечевого сплетения в сопоставлении с результатами клинической оценки.

Материалы и методы. Обследованы 111 пациентов с верифицированной компрессией плечевого сплетения на уровне межлестничного (65,7 %) и косто-клавикулярного промежутка (21,6 %), а также сухожилия малой грудной мышцы (12,6 %). Использован протокол исследования, включающий ультразвуковой стресс-тест Адсона, оценку нижнего ствола в межлестничном промежутке и тест с ультразвуковой оценкой подмышечной артерии на уровне сухожилия малой грудной мышцы при пассивном отведении руки назад и вверх.

Результаты. Атрофии коротких мышц кисти чаще обнаружены у пациентов с компрессией на уровне косто-клавикулярного промежутка (p <0,05). Изолированная атрофия мышц в основании большого пальца оказалась характерной для пациентов с увеличенным поперечным отростком С7. Число пациентов, имеющих атрофию мышц предплечья и кисти встречается в 3 раза чаще у лиц с увеличением площади поперечного сечения нижнего ствола плечевого сплетения, но при этом количество больных с увеличенными параметрами площади поперечного сечения и положительным / отрицательным стресс-тестом достоверно не отличалось.

Заключение. Ультразвуковое исследование плечевого сплетения продемонстрировало информативность в оценке факта, уровня и возможной причины компрессии, что открывает возможность применения метода в рутинной неврологической практике.

Введение. Миастения является одним из наиболее распространенных аутоиммунных нервно-мышечных заболеваний, пик заболеваемости приходится на возраст 20–40 лет. Однако, как показывают исследования, во всем мире в последние десятилетия наблюдается увеличение распространенности и заболеваемости миастенией среди лиц старшей возрастной группы.

Цель исследования – оценить клинические проявления и особенности диагностики миастении у пациентов с дебютом заболевания в пожилом возрасте.

Материалы и методы. В ретропроспективное, неинтервенционное исследование были включены 315 пациентов старше 18 лет с достоверным (3 из 4 критериев) и несомненным (4 из 4 критериев) диагнозом «миастения», длительностью заболевания до 5 лет включительно, проходивших стационарное лечение в период с 2001 по 2017 г. Тяжесть клинических проявлений миастении оценивалась по шкале Myasthenia Gravis Foundation of America. Были учтены данные о симптомах дебюта, длительности периода от начала заболевания до верификации диагноза, проведенных исследованиях, наличии сопутствующих заболеваний и методах лечения.

Результаты. Наиболее распространенным симптомом миастении в группе пациентов с дебютом заболевания в возрасте от 60 лет и старше оказался птоз (p <0,001). Кризовое течение и патология тимуса реже встречались у пациентов пожилого возраста (р <0,0001). Концентрация антител к ацетилхолиновым рецепторам была сопоставима (р = 0,05) среди пациентов разных возрастных групп, а уровень антител к титину был повышен у пациентов с дебютом миастении в пожилом возрасте (p = 0,0014). Наличие бронхолегочной патологии отягощало течение миастении у лиц пожилого возраста (р = 0,01), тогда как сердечно-сосудистые и цереброваскулярные заболевания, а также нарушения углеводного обмена такого влияния не оказывали (p >0,005). На этапе первичного осмотра в группе пожилых пациентов среди неверно установленных диагнозов превалировал инсульт или декомпенсация хронической ишемии мозга (р = 0,0002). При сопоставимой длительности и тяжести миастении в разных возрастных группах для терапии пожилых пациентов чаще использовалась трехкомпонентная схема с включением антихолинэстеразных, глюкокортикостероидных препаратов и азатиоприна (р = 0,01), суточная доза которого была ниже (100 мг) по сравнению с группами молодого и среднего возраста (150 мг) (р = 0,03).

Заключение. Диагностика миастении у пожилых пациентов представляет наибольшие трудности, и симптомы манифестации при первичном обращении зачастую расцениваются как проявление сосудистой патологии. Несмотря на наличие характерных для этой возрастной группы сопутствующих заболеваний, миастения не отличается тяжестью течения. Для достижения ремиссии и компенсации симптомов пациенты пожилого возраста не нуждаются в больших дозах симптоматических и патогенетических лекарственных препаратов.

Транскраниальная магнитная стимуляция – метод фокальной неинвазивной стимуляции мозга, характеризующийся высоким пространственным и временным разрешением. До настоящего времени в рутинной клинической практике диагностическая транс- краниальная магнитная стимуляция использовалась в первую очередь для оценки вовлеченности центральных мотонейронов и измерения скорости проведения по различным участкам нервной системы. Однако в последние 10 лет возможный спектр диагностического применения этого метода существенно расширился. Многие подходы транскраниальной магнитной стимуляции переходят из научных лабораторий в клиническую практику благодаря повышению доступности оборудования, в особенности транскраниальной магнитной стимуляции с навигацией по данным магнитно-резонансной томографии и комбинации транскраниальной магнитной стимуляции c электроэнцефалографией, а также благодаря повышению информированности специалистов. Диагностический потенциал транскраниальной магнитной стимуляции в отношении двигательных нарушений после инсульта можно условно разделить на 4 направления: 1) оценка сохранности вертикальных трактов, в первую очередь кортико-спинального тракта из конкретной зоны коры; 2) оценка баланса возбуждения–торможения в коре; 3) оценка функциональной и эффективной связности между доступными для транскраниальной магнитной стимуляции регионами мозга (прежде всего конвекситальные зоны коры и мозжечок); 4) картирование двигательных областей коры для оценки пластических перестроек. В настоящей статье рассмотрены эти 4 направления, включая как существующие, так и разрабатываемые диагностические подходы транскраниальной магнитной стимуляции для исследования патофизиологии двигательной системы в целом и для пред- сказания двигательного восстановления после инсульта в частности.

Введение. Х-сцепленная умственная отсталость 102‑го типа, обусловленная мутациями в гене DDX3X, – один из наиболее распространенных моногенных вариантов интеллектуального дефицита у лиц женского пола.

Цель исследования – описание клинико-генетических характеристик лиц женского пола в России с умственной отсталостью 102‑го типа, обусловленных вновь выявленными мутациями.

Материалы и методы. Диагноз умственной отсталости 102‑го типа устанавливался на основании особенности клинических проявлений и выявленной мутации в гене DDX3X по результатам секвенирования экзома нового поколения и последующего подтверждения выявленных вариантов автоматическим секвенированием по Сэнгеру.

Результаты. Представлено описание клинико-генетических характеристик 2 больных женского пола с Х-сцепленной умствен- ной отсталостью 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями с.1703С>G и c.113A>G (NM_001193416) в гене DDX3X в гетерозиготном состоянии. Описаны новые особенности фенотипа. Предположен механизм возникновения клинико-генетических корреляций, который может быть использован как прогностический маркер развития заболевания.

Заключение. Описаны клинико-генетические характеристики 2 больных с мутациями в гене DDX3X, нарушающими аминокислотную последовательность различных белковых регионов, с различной тяжестью клинических проявлений. Полученные результаты могут свидетельствовать в пользу существования зависимости выраженности фенотипа от локализации и характера мутаций в гене и обусловливают актуальность проведения дальнейших исследований, направленных на поиск клинико-генетических корреляций.

Спинально-бульбарная мышечная дистрофия – медленно прогрессирующее X-сцепленное полисистемное заболевание, ассоциированное с полиглутаминовой экспансией в гене андрогенного рецептора. Мутантный белок проявляет токсические свойства по от- ношению к нейронам и миоцитам. К основным его двигательным проявлениям заболевания относятся слабость, атрофии и фасцикуляции мышц конечностей и бульбарной группы. Традиционно спинально-бульбарная мышечная дистрофия относится к группе болезней мотонейрона, однако в последние годы появляется все больше доказательств значительной роли первично-мышечной патологии в патогенезе и клинической картине этого заболевания. В статье приводится обзор литературы по патогенезу, клиническим проявлениям и диагностике спинально-бульбарной мышечной дистрофии. Также представлен клинический случай спинально-бульбарной мышечной дистрофии с клинической картиной, напоминающей метаболическую миопатию.

Представлено первое описание клинико-генетических характеристик российского больного с ранней эпилептической энцефалопатией 66‑го типа. С помощью полноэкзомного секвенирования обнаружена ранее описанная гетерозиготная мутация NM_001100913.2: c.625G>A (p.Glu209Lys) в гене PACS2. Данное моногенное заболевание является уникальным в группе ранних эпилептических энцефалопатий – у всех пациентов обнаруживается одинаковый патогенный вариант нуклеотидной последовательности, но клинические проявления отличаются по степени тяжести и выраженности дизморфических признаков, что пред- положительно обусловлено разным генетическим фоном. Клиническое изучение серий случаев рекуррентных патогенных вариантов позволяет оптимизировать тактику ведения новых пациентов при обнаружении уже известного генетического варианта.

Диабетическая энцефалопатия – одно из поздних осложнений сахарного диабета, возникающее вследствие хронический гипергликемии и, как следствие, церебральной макро- и микроангиопатии. Когнитивные расстройства при диабетической энцефалопатии и связанная с ними дезадаптация больных приобретают большую социальную значимость в связи со стремительным ростом популяции пациентов, страдающих сахарным диабетом. Особую важность приобретают исследования препаратов, улучшающих когнитивные функции у таких больных. В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с когнитивными расстройствами на фоне сахарного диабета, получавшей лечение актовегином. Описано влияние препарата на утилизацию глюкозы, антиоксидантный, антигипоксантный и другие механизмы действия, позволяющие использовать терапию у пациентов с когнитивными расстройствами на фоне сахарного диабета.