Блок проведения – электрофизиологический феномен снижения амплитуды или площади моторного ответа при стимуляции в проксимальной точке относительно дистального ответа. Сегодня продолжается обсуждение значения блока проведения в диагностике демиелинизирующих и аксональных нейропатий, а также критериев диагностики состояний, при которых регистрируется этот феномен.

Цель обзора литературы – осветить тему блока проведения по нерву как электрофизиологического феномена в свете клинических проявлений, для определения его роли в диагностике ряда болезней периферических нервов. В литературе нет единого мнения, какие параметры моторного ответа следует использовать в качестве критериев частичного блока проведения. Разнообразие патогенетических форм, при которых можно обнаружить блок проведения, не позволяет рассматривать этот феномен как признак исключительно демиелинизирующего поражения нервов. Общие и частные патофизиологические механизмы формирования блока проведения при разных нейропатиях необходимо изучать отдельно в рамках каждой нозологической формы. Нозологическая неспецифичность блока приведения не позволяет судить о диагнозе, тем не менее в совокупности с клиническими и анамнестическими данными обнаружение блока приведения может быть основным аргументом в диагностике ряда болезней периферических нервов.

 Сегодня в литературе все чаще встречается описание феномена фокальной констрикции периферического нерва у пациентов с острой болевой мононейропатией. Использование таких дополнительных методов визуализации периферических нервов, как ультразвуковое исследование и магнитно-резонансная томография, позволило чаще выявлять эту патологию. Несмотря на возросшее числе публикаций, этиология и патогенез фокальной констрикции периферического нерва остаются дискутабельными. Целью обзора является обобщение информации о феномене фокальной констрикции периферического нерва. Нами проведен анализ 30 публикаций в базе данных Pub Med по теме “Hourglass like constriction of peripheral nerve”, который включает описание 158 клинических случаев фокальной констрикции периферического нерва.

 Сегодня высокодозная терапия иммуноглобулинами человека получает все большее распространение в лечении болезней нервной системы. Эффективность и безопасность использования иммуноглобулинов доказана в рандомизированных контролируемых исследованиях у пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией, синдромом Гийена–Барре, мультифокальной моторной нейропатией, что отражено в систематических обзорах. Обсуждаются вопросы о дозах, интервалах и продолжительности лечения и необходимости повторных инфузий при этих состояниях. Использование высокодозной терапии иммуноглобулинами является опцией при миастенических кризах и обострениях миастении гравис, синдроме ригидного человека, а также терапией 2-й линии при дерматомиозите и в некоторых случаях при полимиозите. Применение иммуноглобулинов при рассеянном склерозе, миозите с включениями, резистентной эпилепсии остается не до конца обоснованной. В обзоре обсуждается эффективность высокодозной терапии иммуноглобулинами в неврологии на основании информативных исследований, с учетом основных критериев выбора препарата для адекватной внутривенной иммунотерапии.

 Введение. Высокий риск развития когнитивных нарушений у детей с церебральным параличом связан с сенсорной дезинтеграцией – задержкой зрительного и слухового восприятия.

Цель исследования – оценка временных и амплитудных характеристик акустических стволовых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом.

Материалы и методы. Обследовано 60 детей (30 здоровых и 30 пациентов с церебральным параличом) в возрасте от 4 до 17 лет (средний возраст 11,80 ± 0,56 года). Всем пациентам проведена 2-канальная регистрация акустических стволовых вызванных потенциалов при стимуляции левого и правого уха с последующим анализом ответов, а также ретроспективный анализ снимков магнитно-резонансной томографии головного мозга.

Результаты. Возрастная динамика параметров акустических стволовых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом характеризуется отсутствием статистически значимого изменения латентностей внутристволовых компонентов по сравнению с контрольной группой. Выявлено статистически значимое удлинение латентности III–V пиков акустических стволовых вызванных потенциалов, а также удлинение межпиковых латентностей I–III и I–V без клинически выраженного нарушения слуха. Латентность отдельных пиков статистически значимо различалась у детей с уни- и билатеральными спастическими формами церебрального паралича, нарушенной и нормальной речью. У пациентов с перивентрикулярной лейкопатией (по данным магнитно-резонансной томографии) выявлено значимое удлинение I–V пиков акустических стволовых вызванных потенциалов с сохранением межпиковых латентностей. Полученные данные указывают на непрогрессирующее нарушение акустической афферентации у детей с церебральным параличом.

Заключение. Нарушение возрастного формирования акустических стволовых вызванных потенциалов и их отличия при различных клинических проявлениях церебрального паралича делают методику потенциально применимой в обследовании детей с этим заболеванием в качестве метода ранней диагностики сенсорных нарушений.

Введение. Проведение нейрофизиологического обследования у пациентов с позвоночно-спинномозговой травмой целесообразно для определения окончания периода спинального шока. F-волны – поздний феномен электронейромиографии, реализуемый за счет активации пула мотонейронов передних рогов спинного мозга. В состоянии спинального шока, длительность которого вариабельна, F-волны не регистрируются. Регистрация F-волн с большеберцовых нервов свидетельствует о завершении спинального шока и восстановлении электровозбудимости мотонейронов передних рогов спинного мозга. Появление F-волн служит маркером для проведения диагностической транскраниальной магнитной стимуляции с целью оценки состоятельности кортикоспинального тракта на ранних сроках позвоночно-спинномозговой травмы.

Цель исследования – проанализировать воспроизводимость F-волн у пациентов с позвоночно-спинномозговой травмой в зависимости от уровня, объема и сроков поражения.

Материалы и методы. В исследование включены 15 пациентов c последствиями позвоночно-спинномозговой травмы на уровне С4–С7 сегментов спинного мозга в возрасте от 19 до 29 лет, обследованные на базе НМХЦ им. Н.И. Пирогова в период с 2014 по 2016 г. Всем обследуемым проводилась стимуляционная электронейромиография: регистрация вызванных моторных, сенсорных ответов, F-волн при стимуляции срединных, локтевых, малоберцовых и большеберцовых нервов c обеих сторон.

Результаты. У 5 пациентов, из которых 3 находились в остром, 1 – в раннем и 1 – в позднем периоде позвоночно-спинномозговой травмы, клинически диагностирован спинальный шок: электронейромиография выявила отсутствие F-волн для всех тестируемых нервов. У 4 пациентов в раннем периоде позвоночно-спинномозговой травмы F-волны зарегистрированы только с n. tibialis, клинически отмечались первые спонтанные движения в конечностях. У 6 пациентов в промежуточном и позднем периодах позвоночно-спинномозговой травмы F-волны зарегистрированы со всех исследуемых нервов с неизменной латентностью. Клинически верифицировалось окончание спинального шока с минимальным объемом движений и восстановлением чувствительности в отдельных сегментах.

Заключение. Регистрация F-волны должна быть обязательным компонентом стимуляционной электронейромиографии при верификации состояния спинального шока, длительность которого не коррелирует с периодами позвоночно-спинномозговой травмы. Наличие F-волн является диагностическим маркером для проведения транскраниальной магнитной стимуляции с целью оценки состоятельности кортикоспинального тракта.

 В статье рассмотрены аспекты лекарственно-индуцированных падений у коморбидных пациентов старческого возраста на фоне полипрагмазии, а также оценена роль сочетанного применения лекарственных средств, отнесенных к высокоопасным по риску падения. Проведен лекарственный аудит базы данных получаемой фармакотерапии у пациентов старше 75 лет с коморбидной патологией на предмет выявления лекарственных средств, отнесенных к высокоопасным по риску падения, ранжированных по степени этого риска согласно светофорной классификации, и их значимых взаимодействий. Представлены данные по анализу исследования вклада психотропных, кардиологических лекарственных средств и их сочетания на риск развития падения в стационаре у коморбидных пациентов старческого возраста на фоне полипрагмазии.

Синдром Парри–Ромберга, также известный как прогрессирующая гемиатрофия лица, редкое приобретенное заболевание неясной этиологии, сопровождающееся атрофией кожи и подкожных структур лица. Мы представляем случай пациентки с синдромом Парри–Ромберга, 43 лет. Дебют заболевания у пациентки произошел, когда ей исполнилось 20 лет, на фоне полного благополучия. В течение 21-го года жизни происходила медленная атрофия подкожной жировой клетчатки левой половины лица, приведшая в итоге к характерным деформационным изменениям. Других жалоб и проявлений заболевания (эпилептических приступов, головных болей, вовлечения другой половины лица и/или конечностей) у пациентки на момент обследования не наблюдалось. По данным стимуляционной электронейромиографии и мигательного рефлекса, кожно-гальванического рефлекса, игольчатой электронейромиографии m. orbicularis oris с 2 сторон, компьютерной томографии костей черепа патологических изменений не выявлено. При проведении инфракрасной термографии выявлены изменения термограммы с асимметрией температур – снижением их на ипсилатеральной стороне. По данным магнитно-резонансной томографии отмечалась гипотрофия левой жевательной мышцы, левой поднижнечелюстной слюнной железы, уменьшение в объеме подкожной жировой клетчатки, изменения в белом веществе головного мозга. Несмотря на характерную клиническую картину, синдром Парри–Ромберга остается малоизвестным широким кругам специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. Необходимо более широкое ознакомление их с современными сведениями по диагностике, ведению и прогнозированию характера течения данного своеобразного заболевания.

Представлено описание клинико-генетических характеристик синдрома врожденных контрактур конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития 2 пациентов из России. В результате полноэкзомного секвенирования ДНК у пациентов обнаружены 2 гетерозиготные миссенс-мутации c.4355T>C и c.3541C>G в гене NALCN, приводящие к аминокислотным заменам в функционально значимом центре белковой молекулы. Обсуждается влияние выявленных мутаций в гене NALCN на функцию его белка и подходы к дифференциальной диагностике синдрома врожденных контрактур конечностей и лица в сочетании с мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития с моногенными вариантами дистальных артрогрипозов с аутосомно-доминантным типом наследования.