Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 7, № 3 (2017) Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных ..."
 
Том 10, № 4 (2020) Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
"... Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии – обширная генетически-гетерогенная группа ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Введение. Наследственные моторные сенсорные нейропатии (НМСН) – генетически гетерогенная группа ..."
 
Том 10, № 2 (2020) Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
"... диагнозом «наследственная моторно-сенсорная нейропатия» проведен поиск патогенных вариантов c. 442C>T в гене ..."
 
Том 13, № 2 (2023) Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали
"... котором выделяют 3 фенотипические формы: болезнь Шарко–Мари–Тута 2С, дистальную наследственную моторную ..."
 
1 - 5 из 5 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)