Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... возможностей лаборатории менялось представление о спектре мутаций в гене DMD, что имеет значение при ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. С. Бескоровайная, Т. А. Адян, А. В. Поляков | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Современное представление о химиоиндуцированной полинейропатии (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Тихонова, Д. С. Дружинин, А. М. Тынтерова, И. В. Реверчук | ||
| "... загадкой, почему у одного пациента развиваются проявления нейротоксичности, а у другого – нет. Перед ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-эпидемиологическая характеристика зарегистрированных в Российской Федерации в 2015–2019 гг. случаев острого вялого миелита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Шакарян, И. Х. Белялетдинова, С. В. Шахгильдян, О. Е. Иванова, Т. П. Еремеева, А. П. Гмыль, О. Ю. Байкова, А. Н.-И. Мустафина, Л. И. Козловская | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Ритмическая транскраниальная магнитная стимуляция в терапии нейропатической боли, сопровождающейся коморбидной депрессией: обзор эффективных параметров лечебных протоколов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Астафьева, Я. В. Власов, А. И. Стрельник, О. В. Чигарева, Е. А. Маркина, Т. И. Шишковская, Д. А. Смирнова, А. Я. Гайдук | ||
| "... критериями включения были отобраны 23. Оценке подверглись данные о клинической эффективности рТМС в терапии ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Комаров, А. Р. Малахова, Т. П. Васильева, Е. Ю. Шукан, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, С. С. Никитин, Е. Ю. Сапего, С. И. Куцев | ||
| "... лекарственных препаратов, использовалась информация о стоимости из данных о закупках. Результаты. Социально ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Перспективы этиопатогенетического лечения болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, С. В. Демьянов, А. В. Красивская, Г. В. Демьянов, Д. И. Гребенкин, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Е. Р. Радкевич, К. В. Савостьянов | ||
| "... уровень мутантного гентингтина (молекулы-химеры), а также подходы, основанные на инактивации системы ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... методике выполняли на платформе NextSeq 500 (Illumina, США) методом парно-концевого чтения (2 × 75 п.о ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Ботулинотерапия в лечении дистонического сколиоза при генерализованной дистонии (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. К. Мисиков, А. П. Коваленко, А. А. Кондур | ||
| "... препаратами ботулинического токсина типа А и, как следствие, не отражены в инструкциях. В результате ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Валидация шкалы суммарной оценки мышечной силы (MRC sum score) для использования у русскоязычных пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, А. С. Арестова, Е. А. Мельник, А. А. Зимин, А. Б. Зайцев, А. Якубу, Е. С. Щербакова, Д. Г. Юсупова, Д. А. Гришина, Е. В. Гнедовская, М. А. Пирадов | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Нейрофизиологические дифференциальнодиагностические маркеры при наследственной нейропатии со склонностью к параличам от сдавления и хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Анти-SRP-ассоциированная некротизирующая миопатия: 2 клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Аббасов, Г. В. Земцова, П. А. Попов, К. И. Чехонацкая, Д. В. Кухно, М. М. Северова, М. В. Шмырева, А. А. Киндарова, Д. Ю. Щекочихин | ||
| "... , а также внемышечными проявлениями, такими как лихорадка, сыпь, артриты, синдром Рейно и ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Маршевая невропатия медиального собственного пальцевого нерва среди военнослужащих | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, Н. Н. Хромов-Борисов, А. Н. Бельских, И. В. Литвиненко, А. В. Слободяник | ||
| "... гипотеза о влиянии на вероятность развития парестетической дигиталгии вида обуви, среднесуточной ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Роль вегетативной нервной системы в развитии гипотонусной дисфонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Юрков, Т. И. Шустова, Н. С. Алексеева, В. И. Попадюк | ||
| "... система. Однако данные о нейровегетативном статусе больных с гипотонусной дисфонией в научной литературе ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Опыт применения нусинерсена в качестве патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Умутбаев, Л. Ш. Мурзабаева, М. А. Кутлубаев, А. В. Шишигин, Т. Н. Шарипов, Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов | ||
| "... шкале HFMSE составило +2 балла (7,5; при исходной 5,5 балла), а по шкале RULM – +4,5 балла (17; при ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Попов, Т. М. Алексеева, В. Д. Назаров, А. И. Власенко, С. М. Малышев | ||
| "... степени данное лечение способно изменять естественную траекторию течения болезни, а разработка способов ..." | ||
| 1 - 19 из 19 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
