Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 1 (2021) | Синдром Дайка–Давыдова–Массона: описание клинического случая, комплексная диагностика с применением видео-ЭЭГ-мониторинга, МРТ, МР-трактографии и фМРТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Гумин, И. Л. Губский, М. Б. Миронов, Ю. В. Рублева, Е. Р. Мойзыкевич, С. Г. Бурд, В. Г. Лелюк | ||
| Том 11, № 4 (2021) | Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Л. П. Назаренко, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Бушуева | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Динамика заболеваемости острой и хронической воспалительными полиневропатиями у взрослых в Ленинградской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Скорнякова, Л. Г. Заславский | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
| "... креатинфосфокиназы (341–572 Ед/л). У пробанда с 45 лет болезнь Педжета; брат в этом плане не обследован, клинических ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Фенотипическая гетерогенность и особенности диагностики транстиретинового амилоидоза с полинейропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, С. Н. Бардаков, Н. А. Супонева, И. В. Жиров, Т. А. Адян, Д. А. Гришина, Р. В. Деев | ||
| Том 11, № 4 (2021) | Терапевтический аферез в комплексной патогенетической терапии анти-NMDA-энцефалита, ассоциированного с тератомой яичника на позднем этапе заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, Д. И. Скулябин, А. Н. Мошникова, С. В. Лапин, А. А. Соколов, Е. А. Кондратьева, Т. В. Булгакова, А. С. Мануилов, М. В. Захаров, А. Н. Бельских, В. А. Царгуш, Р. В. Деев | ||
| "... анализа клинико‑неврологических, нейропсихологических (MMSE, МоСА, FAB, тест 10 слов А.Р. Лурия) и ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
