Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
| "... причине 5q‑СМА, потеря гена связана как с классическими делециями, так и с конверсией SMN1 и SMN2, а также ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Информативность диагностической транскраниальной магнитной стимуляции в дебюте сосудистой миелопатии спинного мозга: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Каньшина, М. А. Сурма, Е. В. Бадамшина, О. Ю. Бронов | ||
| "... с сосудистой миелопатией на грудном уровне, рассмотрены анамнез заболевания, результаты осмотра и ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... принципов дифференциальной диагностики заболевания с наследственными миопатиями. Материалы и методы. Под ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | ТМС-картирование моторной коры: обзор метода, исследовательское и клиническое значение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Пойдашева, И. С. Бакулин, Д. Ю. Лагода, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
| "... после терапии с помощью шкалы детской больницы Филадельфии для диагностики двигательных функций у ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Валидация опросника для оценки качества жизни пациентов с хронической приобретенной полинейропатией (Chronic Acquired Polyneuropathy – Patient Reported Index, CAP-PRI) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, Е. А. Мельник, А. С. Арестова, Д. Г. Юсупова, А. А. Зимин, А. Б. Зайцев, Н. В. Полехина, Г. А. Гатина, Nisha Mohan Ramchandani, Pratish Bundhun, Е. А. Головнева, Е. В. Гнедовская, Д. А. Гришина | ||
| "... , развитие неврологического дефицита и инвалидизации, в связи с чем важен мониторинг качества жизни пациентов ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Н. Д. Вашакмадзе, И. П. Витковская, В. И. Гузева, О. В. Гузева, Л. М. Кузенкова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Т. В. Подклетнова, Г. Е. Сакбаева, А. А. Степанов, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, Н. И. Шаховская, С. С. Никитин | ||
| "... утрачена. Сегодня нет единых критериев статуса пациента с точки зрения амбулаторности, а в клинических ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Первый опыт терапевтической транскраниальной магнитной стимуляции при прогрессирующем рассеянном склерозе и спастичности по протоколу, основанному на метапластичности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Бакулин, А. Г. Пойдашева, А. Х. Забирова, Д. Ю. Лагода, А. А. Римкевичус, М. Н. Захарова, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов | ||
| "... стимуляция интермиттирующими тета‑вспышками. С целью увеличения эффективности воздействия в последние годы ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Нейропатия малоберцового нерва: общие подходы к диагностике и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Е. Лунева, Д. А. Гришина, Н. А. Супонева | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Эффективность локальной инъекционной терапии и ортезирования лучезапястного сустава при идиопатическом карпальном туннельном синдроме средней степени тяжести: результаты рандомизированного клинического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Грозова, Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, А. О. Чечёткин, А. В. Мансурова, Е. В. Гнедовская, А. О. Гуща | ||
| "... 1 или 2 инъекции с глюкокортикостероидом (бетаметазон 5 мг + 2 мг/1,0 мл) и лидокаином 2 % 1,0 мл ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина | ||
| "... моногенные ювенильные формы с началом в период от раннего детства до 25 лет и характеризующиеся гораздо более ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин | ||
| "... мышечных дистрофий в соответствии с новой и старой классификациями. Указаны гены, ответственные за развитие ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Спиноцеребеллярная атаксия 14‑го типа (СЦА14) – редкое нейродегенеративное заболевание с ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Возможности ультразвукового исследования в диагностике и дифференциальной диагностике бокового амиотрофического склероза: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Мансурова, А. О. Чечёткин, Н. А. Супонева, М. Н. Захарова, Д. А. Гришина | ||
| "... Боковой амиотрофический склероз является нейродегенеративным заболеванием с неуклонным и быстрым ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Воспалительные заболевания кишечника, сопровождающиеся анемией, как фактор риска развития синдрома беспокойных ног. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Захарова, А. Л. Калинкин | ||
| "... сна у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника влияют на течение основного заболевания и ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Введение. Спинальная мышечная атрофия (СМА), сцепленная с хромосомой 5q, – аутосомно‑рецессивное ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев | ||
| "... процессом, с наследственными мышечными дистрофиями является сложной и трудоемкой клинико‑патоморфологической ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, А. Ф. Муртазина, С. Б. Артемьева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, К. A. Казакова, А. А. Лялина, Н. В. Лапшина, А. А. Пушков, Н. Н. Мазанова, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... пациентов с недостаточностью AADC. На фоне комбинированной терапии пиридоксаль‑5‑фосфатом, прамипексолом и ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Новая мутация в гене TYMP: клинико-морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, И. С. Лимаев, А. М. Емелин, В. Никитинс, Е. В. Пресняков, С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, Е. В. Колмакова, Н. В. Бакулина, Р. В. Деев | ||
| "... , кодирующем фермент тимидинфосфорилазу. Представлены данные 13‑летнего наблюдения пациентки Д., 40 лет, с ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. М. Кенис, М. B. Савина, И. С. Клейменова, Н. С. Приймак, Ю. В. Крюков, А. А. Кокорина, Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... миотонии отсрочены после дебюта у пациентов с врожденной/детской формой ДМ1, что затрудняет использование ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Изучение биомеханических аспектов акта дыхания при миастении гравис и болезни двигательного нейрона с помощью ультразвукового исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Н. Рушкевич, О. В. Галиевская, Н. И. Черненко, С. А. Лихачев | ||
| "... процесс вовлекаются дыхательные мышцы с развитием дыхательной недостаточности, которая является одной из ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Макашова, К. О. Карандашева, С. В. Золотова, М. А. Гинзберг, М. Ю. Дорофеева, М. В. Галкин, А. В. Голанов | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Вегетативная иннервация голосового отдела гортани человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Юрков, Т. И. Шустова, Н. С. Алексеева, В. И. Попадюк, П. В. Начаров | ||
| "... материал, полученный при секционных исследованиях 28 человек, погибших в результате травм, несовместимых с ..." | ||
| 1 - 24 из 24 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
