Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 1 (2022) | Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Макашова, К. О. Карандашева, С. В. Золотова, М. А. Гинзберг, М. Ю. Дорофеева, М. В. Галкин, А. В. Голанов | ||
| "... of transmission to descendants actualize the necessity of early diagnosis. DNA tests allow us to reliably confirm ..." | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Щурова, Е. Н. Горбач, Г. Н. Филимонова, С. О. Рябых, Е. Н. Очирова | ||
| "... muscles and back skin in kyphoscoliotic deformity projection in patients with type 1 neurofibromatosis (NF ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
| "... клинические проявления МНГИЭ. Ранняя постановка диагноза и своевременно начатое лечение больных позволяет ..." | ||
| № 3 (2012) | Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... in the population. The differential diagnosis of early‑stage NMS poses a challenge to clinicians to this day ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Анализ клинических проявлений и диагностики миастении с дебютом в пожилом возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Халмурзина, Т. М. Алексеева, С. В. Лобзин, Д. И. Руденко, В. В. Крючкова | ||
| "... ) and an undoubted (4 out of 4 criteria) diagnosis of myasthenia gravis, the duration of the disease for up to 5 ..." | ||
| № 2 (2013) | Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, И. А. Киселев, Д. В. Дмитренко | ||
| "... surgical removal of lipomas. The paper presents a case of the late diagnosis of neurolipomatosis in a 23 ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... which adult patients with SMA may “hide”. The key to confirming the diagnosis is DNA testing. ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... ranges from 1 till 75 y.o. and older. The diagnosis of LOPD is based on the presence of trunk and limb ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина | ||
| "... sequencing was not possible, but DNA finding matching the phenotype supported ALS4 diagnosis. Juvenile ALS4 ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... admitted to the laboratory of DNA diagnostics of the Research Centre for Medical Genetics with a referral ..." | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева | ||
| "... of diagnosis and the range of differential diagnostic search as well as approaches to treatment with the use ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| "... (SPSMA). Here we report 3 families with DNMN8 and one family with SPSMA. In all cases, DNA‑analysis ..." | ||
| № 2 (2013) | Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко | ||
| "... настоящего исследования проведено комплексное клиническое, нейрофизиологическое, морфологическое обследование ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Треморография в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Говорова, Т. Е. Попова, А. А. Таппахов | ||
| "... Tremor is the most common type of movement disorders. In practice this differential diagnosis ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Возможности ультразвукового исследования в диагностике и дифференциальной диагностике бокового амиотрофического склероза: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Мансурова, А. О. Чечёткин, Н. А. Супонева, М. Н. Захарова, Д. А. Гришина | ||
| "... diagnosis or it becomes possible only at the later stages of the disease. This review examines the modern ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... собственное наблюдение, в котором у клинически здорового родственника пациента с SOD1‑ассоциированной формой ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Синдром мозжечковой атаксии, невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... on the etiology, pathogenesis, clinical presentation and diagnosis of CANVAS in order to increase the awareness ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Салогуб | ||
| "... , gastrointestinal tract, lungs, organ of vision. Clinical heterogeneity is often the reason of the delayed diagnosis ..." | ||
| Том 7, № 1 (2017) | Анализ первичной диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... and registered in the Genetics Consultation Clinic with the diagnosis of HMSN between 1970 and 2016. Results ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
| "... into consideration all phenotype spectrum. DNA-confirmed diagnosis permits genetic counseling. ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Боль в поясничном отделе позвоночника: этиология, дифференциальная диагностика и лечение (обзор литературы и клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Каргальцев, М. А. Макаров | ||
| "... The article is devoted to the etiology, prevalence, differential diagnosis and selection of therapy ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Наследственные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Кутлубаева, М. А. Кутлубаев, Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова | ||
| "... dysfunction, changes in the cholesterol metabolism etc. Diagnosis is made after exclusion of other disorders ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... , including changes in their clinical manifestations, biochemical, CT and EMG parameters. The diagnosis ..." | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Острые и хронические дизиммунные полиневропатии в условиях пандемии COVID-19: патогенез, особенности клинической картины, диагностики и терапии (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Хрулев, Н. А. Шиянова, С. Н. Сорокоумова, Д. С. Касаткин, В. Н. Григорьева, К. М. Беляков, Е. С. Романова, Д. С. Янкевич | ||
| "... diagnosis and urgent specific therapy. The article summarizes current information on the mechanisms ..." | ||
| № 2 (2012) | Рецидивирующая невропатия малоберцовых нервов у подростка: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Буланова, Д. С. Дружинин | ||
| "... the results of DNA diagnostics is described. Clinical and electrophysiological features of the course of HNPP ..." | ||
| 1 - 25 из 270 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
