Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
| "... “deletion” as the most common cause of 5q‑SMA, gene loss is in fact associated with both classical deletions ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Количественные и структурные особенности генов SMN1 и SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, Т. М. Алексеева | ||
| "... the severity of SMA. One of the most proven factors is the number of copies of the SMN2 gene. Aim. Description ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Е. А. Мельник, Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, А. В. Монахова, О. А. Шидловская, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| "... in children with an autosomal recessive type of inheritance. Homozygous deletion of exons 7 or 7–8 of the SMN1 ..." | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... . The detection of the major mutation of exon 7 and/or 8 deletion in the SMN1 gene is a qualitative reliable ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Оценка социально-эмоционального, когнитивного, коммуникативного развития и адаптивного поведения детей со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Н. Н. Заваденко, Е. А. Мельник, С. Б. Артемьева, И. А. Бердалина, Д. В. Влодавец | ||
| "... , and cognitive domains (p ≤0.048). In SMA type 1, fewer SMN2 gene copies and earlier disease onset correlated ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... neuromuscular disease caused by a mutation in the SMN1 gene. Adult forms of SMA are relatively rarer ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ахкямова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Proximal spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q) is a severe autosomal recessive neuromuscular disease ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец | ||
| "... of the “SMA Families” patient registry database was carried out; data on two patients with 4 copies of the SMN ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Молекулярные механизмы нейродегенерации при спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, М. П. Топузова, Т. М. Алексеева | ||
| "... developed. These include increased expression of the SMN2 gene, correction of SMN2 splicing, or reexpression ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| "... of an algorithm that can help in making decisions regarding the need for testing the SMN1 gene by primary care ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| "... were described earlier, and 3 – Сys203Ser, Met263CysfsTer and deletion of the whole gene — were ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... to the presence of a deletion in the region of the gene or segment of chromosome 12p12.1, in the presence ..." | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| "... .3), in the second, a known deletion of three nucleotides in exon 52 of the PIEZO2 gene c.8181_8183delAGA (p Glu2727 ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
| "... thymidine phosphorylase (TYMP), locus 22q13. Mitochondrial dysfunction represents multiple deletions ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Влодавец, О. А. Щагина, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... Background. Existing registries of patients with spinal muscular atrophy (SMA) 5q serve ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... are gross deletions (55–65 %) and duplications (6–11 %) of one or several exons The remaining cases of DMD ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... missens mutation с.1616С>Т (р.Ser539Leu) in exone 11 and a novel deletion с.2601_2602delGA in exone 13 ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, А. П. Гудкова, С. В. Демьянов, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, Е. А. Бакович, И. В. Канивец, Д. С. Демьянов, И. С. Жанин, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... described in the SON gene. Missense mutations, partial or whole gene deletions are less common. The aim ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Комаров, А. Р. Малахова, Т. П. Васильева, Е. Ю. Шукан, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, С. С. Никитин, Е. Ю. Сапего, С. И. Куцев | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe rare disease that has been widely discussed ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| "... Background. Spinal muscle atrophies (SMA) are a group of diverse heterogenous diseases caused ..." | ||
| Том 6, № 4 (2016) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ СТРУКТУРА БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Абрамычева, Е. В. Лысогорская, Ю. С. Шпилюкова, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... in the ALS group deletion c.715-126delG located in intron 5 of the TARDBP gene was significantly over ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Опыт применения нусинерсена в качестве патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Умутбаев, Л. Ш. Мурзабаева, М. А. Кутлубаев, А. В. Шишигин, Т. Н. Шарипов, Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) affects 1 in 11,000 people. Until 2016 ..." | ||
| № 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
| "... ) (мозаичная делеция 4q35 хромосомы). На примере описываемого случая представлена клиническая картина ..." | ||
| 1 - 25 из 26 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
