Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) associated with chromosome 5q is an autosomal recessive ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ахкямова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Proximal spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q) is a severe autosomal recessive neuromuscular disease ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец | ||
| "... Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary, autosomal recessive disease that debuts ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Оценка социально-эмоционального, когнитивного, коммуникативного развития и адаптивного поведения детей со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Н. Н. Заваденко, Е. А. Мельник, С. Б. Артемьева, И. А. Бердалина, Д. В. Влодавец | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy 5q (SMA) is a severe genetic neuromuscular disorder, which ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Количественные и структурные особенности генов SMN1 и SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, Т. М. Алексеева | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Е. А. Мельник, Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, А. В. Монахова, О. А. Шидловская, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| "... Spinal muscular atrophy 5q (SMA) is one of the most common inherited neuromuscular diseases ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
| "... Background. Proximal spinal muscular atrophy 5q (5q‑SMA) is one of the most common neuromuscular ..." | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... Proximal spinal muscular atrophy (SMA) types I-IV is the most common autosomal recessive ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Влодавец, О. А. Щагина, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... Background. Existing registries of patients with spinal muscular atrophy (SMA) 5q serve ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Молекулярные механизмы нейродегенерации при спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, М. П. Топузова, Т. М. Алексеева | ||
| "... In the last decade, pathogenetic methods for the treatment of spinal muscular atrophy 5q have been ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Опыт применения нусинерсена в качестве патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Умутбаев, Л. Ш. Мурзабаева, М. А. Кутлубаев, А. В. Шишигин, Т. Н. Шарипов, Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) affects 1 in 11,000 people. Until 2016 ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Комаров, А. Р. Малахова, Т. П. Васильева, Е. Ю. Шукан, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, С. С. Никитин, Е. Ю. Сапего, С. И. Куцев | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe rare disease that has been widely discussed ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| "... Background. The variety of phenotypic manifestations of spinal muscular atrophy 5q (5qCMA ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| "... Background. Spinal muscle atrophies (SMA) are a group of diverse heterogenous diseases caused ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
| "... Introduction. Spinal muscular atrophy is a severe neuromuscular disease characterized by rapid ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
| "... abeparvovec in patients with spinal muscular atrophy in real clinical practice based on the experience ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... atrophy 5q (SMA-5q) are two potentially curable hereditary diseases with different levels of damage ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец | ||
| "... of vaccination of patients with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. In patients ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков | ||
| "... A clinical description of a 28-year-old man with spinal and bulbar muscular atrophy diagnosed ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, А. Ф. Муртазина, С. Б. Артемьева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| "... This study presents the structure and population data of spinal muscular atrophy 5q ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Попов, Т. М. Алексеева, В. Д. Назаров, А. И. Власенко, С. М. Малышев | ||
| "... and the response to nusinersen therapy in patients with spinal muscular atrophy 5q in various age groups. ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... The spinal and bulbar muscular atrophy is a slowly progressive X-linked polysystemic disease ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| "... type 2C, distal hereditary motor neuropathy type 8 (DHMN8), scapulo‑peroneal spinal muscular atrophy ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Возможности навигационной транскраниальной магнитной стимуляции в сложных диагностических случаях вовлечения верхнего мотонейрона: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Бакулин, А. В. Червяков, М. Н. Захарова, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов | ||
| "... muscular atrophy should be set in these cases. We describe a case of an isolated generalized lesion ..." | ||
| 1 - 25 из 94 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
