Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 2 (2025) | Опыт применения препарата онасемноген абепарвовек у детей со спинальной мышечной атрофией 5q c 2 и 3 копиями гена SMN2 в условиях многопрофильного центра г. Санкт-Петербурга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Щугарева, В. Д. Королева, О. В. Потешкина | ||
| "... the motor assessment scales HINE-2 (qualitative neurological scale of infants), CHOP INTEND (for children ..." | ||
| Том 12, № 1 (2022) | Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
| "... Scale in Young Children, Part 2 (HINE-2), and the acquisition of new motor skills. Results. 41 children ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Оценка социально-эмоционального, когнитивного, коммуникативного развития и адаптивного поведения детей со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Н. Н. Заваденко, Е. А. Мельник, С. Б. Артемьева, И. А. Бердалина, Д. В. Влодавец | ||
| "... development. Statistical analysis was performed using SPSS Statistics v.26.0 (IBM, USA). Results. Children ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец | ||
| "... accumulates. The biggest debate is about the treatment of patients with 4 copies of the SMN2 gene. An analysis ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Опыт применения нусинерсена в качестве патогенетической терапии у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Умутбаев, Л. Ш. Мурзабаева, М. А. Кутлубаев, А. В. Шишигин, Т. Н. Шарипов, Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов | ||
| "... to the majority of studies in infants and children. Nusinersen has been included in the list of “Vital ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец | ||
| "... children aged 6 to 38 months received nusinersen therapy between July 2019 and March 2020. At the time ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Папина, Е. А. Мельник, Е. Д. Белоусова, С. Б. Артемьева, А. В. Монахова, О. А. Шидловская, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| "... in children with an autosomal recessive type of inheritance. Homozygous deletion of exons 7 or 7–8 of the SMN1 ..." | ||
| Том 14, № 4 (2024) | Количественные и структурные особенности генов SMN1 и SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, Т. М. Алексеева | ||
| "... of the SMN1 gene, leading to a decrease in the synthesis of the SMN protein. The clinical picture ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Исследование особенностей генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Диль, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, С. В. Лапин, В. Л. Эмануэль | ||
| "... diseases, which is caused by mutations of the SMN1 gene. Despite the fact that most studies consider SMN1 ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ахкямова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... atrophy is considered to be the number of copies of the SMN2 gene. However, a sufficient number of other ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Молекулярные механизмы нейродегенерации при спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, М. П. Топузова, Т. М. Алексеева | ||
| "... developed. These include increased expression of the SMN2 gene, correction of SMN2 splicing, or reexpression ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... neuromuscular disease caused by a mutation in the SMN1 gene. Adult forms of SMA are relatively rarer ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| "... of an algorithm that can help in making decisions regarding the need for testing the SMN1 gene by primary care ..." | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... neuromuscular disease caused by mutations in the SMN1 gene encoding the survival motor neuron protein ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Архипова | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Электронейрографическое исследование диафрагмального нерва у здоровых детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Войтенков, В. Н. Команцев, Н. В. Скрипченко, Е. В. Екушева, А. В. Климкин, А. И. Аксёнова | ||
| "... by stability, in children variations with age are observed. The objective is to investigate the M-wave latency ..." | ||
| № 2 (2012) | Особенности хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, С. С. Никитин, Б. И. Бурсагова, Л. М. Кузенкова | ||
| "... that affects both adults and children. The basis for the paper is the analysis of 5 cases of CIDP in children ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Особенности электрофизиологической активности коры больших полушарий мозга у детей с артрогрипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Благовещенский, О. Е. Агранович, Е. Л. Кононова, А. Г. Баиндурашвили, М. А. Назарова, А. Н. Шестакова, Е. Л. Габбасова, В. В. Никулин | ||
| "... of arthrogryposis in the amplitude and neurodynamical characteristics of the electroencephalogram (EEG) in children ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Применение ультразвукового исследования периферических нервов в оценке площади поперечного сечения у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Бедова, А. В. Климкин, В. Б. Войтенков, Н. В. Скрипченко | ||
| "... -sectional area in children, and the obtained results differ between laboratories and researchers. Aim ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Характеристика коротколатентных слуховых вызванных потенциалов у детей с церебральным параличом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Дульнев, Т. А. Слюсарь | ||
| "... Background. In children with cerebral palsy, high risk of cognitive impairments connected ..." | ||
| № 4 (2013) | Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Куренков, Т. В. Подклетнова, Л. М. Кузенкова, Б. И. Бурсагова, С. С. Никитин, А. К. Геворкян, Н. Д. Вашакмадзе | ||
| "... Carpal tunnel syndrome (CTS) is a frequent syndrome in adults, but is very rare in children. CTS ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Транскраниальная магнитная стимуляция в оценке функциональной состоятельности кортикоспинального тракта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Каньшина, Т. А. Ахадов, В. П. Зыков, С. А. Валлиулина, В. Н. Блохина, С. С. Никитин | ||
| "... the integrity of the corticospinal tract in children with diseases of the central nervous system. The use ..." | ||
| Том 7, № 2 (2017) | Безопасность транскраниальной магнитной стимуляции: обзор международных рекомендаций и новые данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, И. С. Бакулин, А. Г. Пойдашева, М. А. Пирадов | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Использование ботулинотерапии в комплексном лечении детей с последствием интранатальной травмы плечевого сплетения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Агранович | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Михайлова, Е. В. Сайфуллина, П. В. Баранова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, Р. В. Магжанов, В. А. Самохвалов, М. Н. Вирцева, Л. П. Борщева, Э. Э. Кох, М. В. Новикова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, Ж. В. Юхименко, Н. В. Никитина, Т. И. Беляева, Т. А. Шкурко, Н. А. Пичкур, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова, Н. А. Полякова, С. А. Коростелев, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Н. А. Демина, Е. Ю. Пыркова, Г. В. Байдакова, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова | ||
| 1 - 25 из 42 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
