Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 14, № 1 (2024) | Поражение тонких волокон у пациентов с химиоиндуцированной полинейропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Тихонова, Д. С. Дружинин, О. П. Тучина, А. В. Виноградова, С. А. Докторова, М. И. Долгалева, А. М. Тынтерова | ||
| "... – оценить изменения количества тонких волокон у пациентов с химиоиндуцированной полинейропатией на примере ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Глутаровая ацидурия 1-го типа – маска церебрального паралича (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. И, Г. Е. Щербаков, В. А. Дуплищева, С. А. Серегин, Д. Д. Гайнетдинова | ||
| "... В данной статье мы сообщаем о 8-летнем пациенте с глутаровой ацидурией 1-го типа, ассоциированной ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Транскраниальная магнитная стимуляция в оценке функциональной состоятельности кортикоспинального тракта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Каньшина, Т. А. Ахадов, В. П. Зыков, С. А. Валлиулина, В. Н. Блохина, С. С. Никитин | ||
| "... состоятельности кортикоспинального тракта у детей с поражением центральной нервной системы. Применение ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Количественные МРТ-методики оценки периферических нервов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Морозова, Д. А. Гришина, В. А. Орлов, С. И. Карташов, В. В. Синькова, Д. С. Царегородцев, М. В. Кротенкова, Н. А. Супонева | ||
| "... периферических нервов. Это связано с ростом и совершенствованием технических возможностей и, как следствие, с ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Шидловская, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, З. К. Горчханова | ||
| "... (aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) с задержкой диагноза даже после того, как была ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Влодавец, О. А. Щагина, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... – описание когорты российских пациентов с подтвержденным диагнозом СМА 5q, а также оценка данных по ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Задержка моторного, психического и речевого развития и врожденные пороки головного мозга: первое описание синдрома Чжу–Токита–Такенучи–Ким в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, А. П. Гудкова, С. В. Демьянов, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Д. И. Гребенкин, Е. А. Бакович, И. В. Канивец, Д. С. Демьянов, И. С. Жанин, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов | ||
| "... гипотонией, интеллектуальным дефицитом, лицевыми дизморфиями в сочетании с различными мальформациями ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Надежность оценки внутрикоркового торможения с применением методики «отслеживания порога» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Бакулин, А. Х. Забирова, А. Г. Пойдашева, Д. О. Синицын, Д. Ю. Лагода, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов | ||
| "... определения короткоинтервального внутрикоркового торможения (short-interval intracortical inhibition, SICI) с ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Е. Д. Белоусова, О. Ю. Германенко, Д. В. Влодавец | ||
| "... лечения пациентов с 4 копиями гена SMN2. Проведен анализ базы данных пациентского регистра «Семьи СМА ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Ерохина, К. В. Шамтиева, Е. А. Мельник, Д. О. Казаков, С. А. Курбатов, Е. П. Павликова, О. А. Тихонова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, Д. В. Влодавец | ||
| "... мультисистемное заболевание с аутосомно‑доминантным типом наследования, обусловленное экспансией тринуклеотидных ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Современные методы терапии мышечной дистрофии Дюшенна: обзор литературы с клиническим примером | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, И. В. Шулякова, Д. В. Влодавец | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Стероидная миопатия у пациентов с аутоиммунной миастенией: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Зайцевская, Н. А. Супонева, К. В. Антонова, Д. А. Гришина, А. М. Нарбут | ||
| "... слабости и атрофии. Стероидная миопатия наряду с другими нежелательными побочными эффектами терапии ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Молекулярные механизмы нейродегенерации при спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, М. П. Топузова, Т. М. Алексеева | ||
| Том 14, № 2 (2024) | EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. З. Афандиева, Д. Д. Гайнетдинова, Д. В. И | ||
| "... , ассоциированный с вариантами в гене EBF3, нарушающими регуляцию транскрипции. Описанный нами вариант c.703C>T (p ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Скретч-коллапс тест при рефлекторном шейно-локтевом синдроме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Николаев | ||
| "... пациентов (средний возраст – 45 лет) с односторонним рефлекторным шейно-локтевым синдромом, с жалобами ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... . Причиной данного заболевания с X‑сцепленным рецессивным типом наследования являются мутации гена DMD ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых распространенных наследственных миодистрофий с X ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Динамика течения мышечной дистрофии Дюшенна на фоне приема аталурена и сопутствующей медикаментозной и немедикаментозной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Суслов, Л. Н. Либерман, Д. И. Руденко, Г. А. Суслова | ||
| "... Введение. Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное, сцепленное с Х-хромосомой, прогрессирующее ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Сравнительное мультимодальное сенсорное тестирование при мультифокальной моторной нейропатии и мультифокальном варианте хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Тумилович, Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, П. А. Федин | ||
| "... при ММН также возможно поражение сенсорных волокон периферических нервов. В связи с этим проблема ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Краева, Е. В. Фадеева | ||
| "... одноименного белка в мышечных волокнах. Заболевание проявляется у мальчиков с возраста 2–5 лет в виде ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Различия паттернов интерференционной миограммы с мышц предплечья при разных вариантах кистевого хвата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Елисеичев, А. А. Тяптин, Р. М. Жилин, П. С. Воробьев, И. С. Блинов | ||
| "... использование массива из большего количества датчиков для распознавания различных хватов с помощью нейронной ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Лазерная конфокальная микроскопия нервных волокон роговицы у пациентов с синдромом жжения глаз и синдромом сухого глаза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Сафонова, З. В. Сурнина, Е. С. Медведева | ||
| "... роговицы у пациентов с синдромом жжения глаз и синдромом сухого глаза методом лазерной конфокальной ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Е. А. Мельник, С. С. Никитин, И. В. Шаркова, О. В. Халанская, Л. А. Бессонова, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, С. И. Трофимова, О. Е. Агранович, С. И. Куцев | ||
| "... . Представлены клинико‑генетические характеристики 7 российских пациентов с дистальным артрогрипозом 5‑го типа ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Безопасность и эффективность авалглюкозидазы альфа по сравнению с алглюкозидазой альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом: рандомизированное многоцентровое исследование III фазы COMET | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дж. Диас-Манера, П. С. Кишнани, Х. Кушлаф, С. Ладха, Т. Мозаффар, В. Штрауб, А. Тоскано, А. Т. ван дер Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. Плоег, К. И. Бергер, П. Р. Клеменс, Й. Х. Чиен, Дж. В. Дэй, С. Иллариошкин, М. Робертс, С. Аттарян, Дж. Линдольфо Борхес, Ф. Бухур, Чой Чул, С. Эрдем-Оздамар, О. Гокер-Алпан, А. Костера-Прущик, K. Ан Хаак, К. Хуг, О. Хуинь-Ба, Дж. Джонсон, Н. Тибо, Т. Чжоу, М. М. Димачке, Б. Шозер | ||
| "... ферментзаместительной терапии, специально разработанного для усиления связывания с маннозо-6-фосфатными рецепторами и ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Опыт применения препарата аталурен при миодистрофии Дюшенна в Москве: первые итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Кекеева, Н. Л. Печатникова, И. П. Витковская, В. С. Какаулина, Н. А. Краснощекова, Ю. Е. Мартыненко | ||
| "... . Согласно данным о естественном течении болезни, пациенты с МДД к возрасту 13 лет утрачивают способность к ..." | ||
| 1 - 25 из 27 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
