Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 12, № 4 (2022) | Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, К. A. Казакова, А. А. Лялина, Н. В. Лапшина, А. А. Пушков, Н. Н. Мазанова, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... Aromatic L‑amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is rare autosomal recessive neurometabolic ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Шидловская, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, З. К. Горчханова | ||
| "... We present a case of a rare disease, aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – заболевание под «масками» церебрального паралича и эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чебаненко | ||
| "... Aromatic L‑amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare autosomal recessive neurometabolic ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева | ||
| Том 6, № 4 (2016) | ХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова | ||
| "... of developing vitamin B12 deficiency, which is an essential cofactor of important metabolic processes ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Воспалительные заболевания кишечника, сопровождающиеся анемией, как фактор риска развития синдрома беспокойных ног. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Захарова, А. Л. Калинкин | ||
| "... in the evening or night, and are relieved by movement. Central iron deficiency plays a vital role ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| "... is one of the most common monogenic variants of intellectual deficiency in women. Purpose of the study ..." | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... mutations c 4355T C and c.3541C G were found in the NALCN gene, leading to amino acid substitutions ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Острый рабдомиолиз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero | ||
| "... and glycolysis, more rarely mitochondrial respiratory chain deficiency, purine defects and peroxysomalα ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... of amino acid substitutions in the protein product of the gene on the severity and specificity ..." | ||
| Том 11, № 4 (2021) | Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Л. П. Назаренко, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Бушуева | ||
| "... , encoding glutaryl‑CoA dehydrogenase, an enzyme in the amino acid metabolic pathways. The decreased activity ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Салогуб | ||
| "... A deficiency, resulting in accumulation of its substrates, glycosphingolipids, primarily ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| "... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Молекулярные механизмы нейродегенерации при спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, М. П. Топузова, Т. М. Алексеева | ||
| "... of therapies, it is still not completely known which molecular mechanisms in SMN protein deficiency lead ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Неврологические осложнения и патогенетическая терапия при хронической интоксикации закисью азота («веселящий газ») у посетителей ночных клубов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Д. А. Грозова, Н. В. Белова, М. А. Гинзберг, А. С. Ризванова, М. А. Пирадов | ||
| "... develop due to a deficiency of vitamin B12, the activity of which is blocked by N2O. Purpose of the study ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... the first year till late adulthood. Both types are caused by the deficiency of lysosomal acid-α-glucosidase ..." | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Особенности проведения высокодозной внутривенной иммунотерапии у пациентов со сниженным уровнем IgA в неврологической практике: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ризванова, Н. В. Белова, А. А. Раскуражев, Д. А. Гришина, Н. И. Литвинов, Д. Е. Кутепов, Ю. В. Рябинкина, Т. В. Латышева, Н. А. Супонева | ||
| "... immunological examination. The article provides a review of the literature on the prevalence of IgA deficiency ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Introduction. Mitochondrial myopathy with thymidine kinase 2 deficiency and spinal muscular ..." | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| "... the amino acid sequence of the C‑terminal region of the protein molecule, while in patients ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
| "... enzymes involved in carbohydrate metabolism (lactate dehydrogenase), amino acid metabolism (glutamate ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... (six out of seven) were localized in the 8–14 exons of the COMP gene and led to amino acid ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева | ||
| "... residual deficiency (rarely). It is unclear how effective the Erasmus Guillain–Barre syndrome Outcome ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... progression. The cause of the development of DMD/BMD is mutations in the DMD gene, leading to a deficiency ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
| "... hypotonia. All patients had pronounced mental deficiency. All patients received more than 2 therapy regimens ..." | ||
| 1 - 25 из 25 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
