Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 9, № 1 (2019) | Блок проведения возбуждения по периферическому нерву как электрофизиологический феномен: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, Д. С. Дружинин | ||
| "... значения блока проведения в диагностике демиелинизирующих и аксональных нейропатий, а также критериев ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Синдром верхней апертуры грудной клетки: клинические и диагностические особенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, С. С. Никитин, Е. С. Наумова | ||
| "... варианта, а также рассмотрены методы инструментальной диагностики этой патологии. ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
| "... состоянии. При семейном секвенировании по Сэнгеру мутация найдена у пробанда и брата, а также у здоровых ..." | ||
| Том 11, № 4 (2021) | POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, Т. В. Маркова, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... ‑рецессивных ГЛ является ГЛ 7‑го типа, обусловленная мутациями в гене POLR3А. Целью работы явилось первое ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, А. Ф. Муртазина, С. Б. Артемьева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| "... применялась генозаместительная терапия, а в 3‑м – комбинированная патогенетическая и генозаместительная ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Л. М. Борискина, А. В. Лагутин | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| 1 - 13 из 13 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
