Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 4 (2013) Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова
"... A case of Pompe disease in infant in Orenburg is presented in this article. Clinical picture ..."
 
Том 9, № 4 (2019) Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин
"... Pompe disease is classified in two main forms: the infantile onset Pompe disease, manifested ..."
 
Том 5, № 1 (2015) Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea
"... (Pompe disease, PD). Since enzyme replacement therapy (ERT) has been introduced ophthalmic examination ..."
 
№ 4 (2012) Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..."
 
Том 5, № 3 (2015) Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease, also known as type II glycogenosis, is a rare autosomal recessive disease. Two main ..."
 
Том 8, № 1 (2018) Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева
"... Pompe disease is a hereditary autosomal recessive disease characterized by accumulation ..."
 
Том 9, № 2 (2019) Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин
"... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..."
 
№ 1 (2014) Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева
"... Late-onset Pompe-disease (LOPD) is an adult form of the glycogenosis type II. The age of onset ..."
 
№ 3 (2013) Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова
"... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..."
 
Том 6, № 1 (2016) Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва
"... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..."
 
1 - 10 из 10 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)