| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 10, № 4 (2020) |
Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович |
| |
| Том 10, № 4 (2020) |
Особенности восстановления при острой моторной аксональной невропатии с блоками проведения на примере двух клинических случаев |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. А. Гришина, Н. А. Супонева |
| |
| Том 10, № 3 (2020) |
Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 11, № 4 (2021) |
POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Муртазина, Т. В. Маркова, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 10, № 2 (2020) |
Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. М. Кенис, В. Н. Команцев, А. Ю. Димитриева, Е. В. Мельченко, Е. С. Моренко |
| |
| Том 10, № 1 (2020) |
Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина |
| |
| Том 10, № 1 (2020) |
Спинально-бульбарная мышечная атрофия как мультисистемная патология с поражением мотонейронов и мышц: обзор литературы и описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. О. Иванова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 10, № 1 (2020) |
Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 10, № 1 (2020) |
Опыт применения актовегина у пациента с когнитивными расстройствами при сахарном диабете (клиническое наблюдение) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. В. Овсюк |
| |
| Том 9, № 4 (2019) |
Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков |
| |
| Том 9, № 4 (2019) |
Случай гипокалиемического паралича на фоне приема терапевтических доз препарата, содержащего корень солодки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Василенко, М. И. Карпова, А. Н. Сергейцев, Р. Ю. Заляутдинова |
| |
| Том 9, № 4 (2019) |
Треморография в клинической практике |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. Г. Говорова, Т. Е. Попова, А. А. Таппахов |
| |
| Том 9, № 3 (2019) |
Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. И. Карпова, А. Ф. Василенко, Д. Г. Короткова, И. В. Кочетков, М. В. Шестакова, Г. В. Буянова, З. З. Зарипова |
| |
| Том 9, № 3 (2019) |
Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев |
| |
| Том 9, № 3 (2019) |
Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова |
| |
| Том 9, № 3 (2019) |
Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 9, № 2 (2019) |
Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин |
| |
| Том 9, № 2 (2019) |
Применение ритуксимаба в лечении дизиммунных полинейропатий: описание клинических случаев и обзор литературы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Н. Киселев, В. Г. Потапенко |
| |
| Том 9, № 1 (2019) |
Синдром Парри–Ромберга: клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Б. Войтенков, В. Н. Команцев, Е. В. Екушева, Н. В. Скрипченко, Н. В. Марченко |
| |
| Том 9, № 1 (2019) |
Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 8, № 4 (2018) |
Боль в поясничном отделе позвоночника: этиология, дифференциальная диагностика и лечение (обзор литературы и клинический случай) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Каргальцев, М. А. Макаров |
| |
| Том 8, № 4 (2018) |
Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. В. Умнов, Н. В. Никитина, А. М. Ходоровская, О. В. Барлова |
| |
| Том 8, № 4 (2018) |
Панникулит Крисчена–Вебера у молодой пациентки с миастенией (описание клинического случая) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Н. Торгашова, М. А. Барабанова, В. А. Порханов, Л. В. Тимченко, О. Н. Жадан, А. Г. Барышев, Т. А. Петропавловская, О. В. Стоянова, К. Г. Триандафилов, Е. А. Терман, К. Б. Алиев, К. А. Бондарович, О. М. Невьянцев, Е. Н. Головко, И. С. Элизбарян |
| |
| Том 8, № 3 (2018) |
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева |
| |
| Том 8, № 3 (2018) |
Особенности проведения высокодозной внутривенной иммунотерапии у пациентов со сниженным уровнем IgA в неврологической практике: обзор литературы и описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. С. Ризванова, Н. В. Белова, А. А. Раскуражев, Д. А. Гришина, Н. И. Литвинов, Д. Е. Кутепов, Ю. В. Рябинкина, Т. В. Латышева, Н. А. Супонева |
| |
| 26 - 50 из 84 результатов |
<< < 1 2 3 4 > >>
|
