Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 12, № 2 (2022) Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, А. Ф. Муртазина, С. Б. Артемьева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко
"... Представлен анализ структуры спинальной мышечной атрофии 5q в Республике Северная Осетия – Алания ..."
 
№ 3 (2012) Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков
"... Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний ..."
 
Том 10, № 3 (2020) Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, Л. М. Кузенкова, Е. С. Ильина, Ю. А. Курсакова, Л. М. Колпакчи, Е. Ю. Сапего, А. А. Голенко, С. Г. Попович, Д. В. Паршин, О. А. Шидловская, Ю. О. Папина, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец
"... Введение. Спинальная мышечная атрофия – тяжелое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся ..."
 
Том 11, № 3 (2021) Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин
"... Введение. Разнообразие фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии 5q (5qСМА) является ..."
 
№ 3 (2013) Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
"... Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) типов I–IV – наиболее частое аутосомно-рецессивное ..."
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев
"... Введение. Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически гетерогенных заболеваний ..."
 
Том 9, № 3 (2019) Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова
"... исследований был исключен диагноз «спинальная мышечная атрофия 5q». Клинико-параклинические описания ..."
 
Том 12, № 1 (2022) Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. А. Шидловская, А. В. Монахова, Д. В. Влодавец
"... Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) у пациентов со спинальной мышечной атрофией в реальной клинической ..."
 
Том 6, № 2 (2016) Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов
 
1 - 9 из 9 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)



X