| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 8, № 2 (2018) |
Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Курбатов, Т. Б. Миловидова, В. П. Федотов, А. Ф. Муртазина, Г. Е. Руденская, О. А. Щагина, А. В. Поляков |
| |
| Том 8, № 1 (2018) |
Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Т. А. Адян, Д. С. Дружинин, В. А. Варшавский |
| |
| Том 8, № 1 (2018) |
Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева |
| |
| Том 7, № 4 (2017) |
Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ю. А. Шпилюкова, А. А. Рослякова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 7, № 3 (2017) |
Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Ф. Муртазина, Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Л. М. Борискина, А. В. Лагутин |
| |
| Том 7, № 1 (2017) |
Семейная амилоидная полинейропатия TTR Cys 114 у монозиготных братьев-близнецов (клинический случай) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. О. Ковальчук, И. А. Строков |
| |
| Том 6, № 4 (2016) |
ХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова |
| |
| Том 6, № 4 (2016) |
ОЦЕНКА ДИНАМИКИ ПЛОЩАДИ ПОПЕРЕЧНОГО СЕЧЕНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ПРИ МУЛЬТИФОКАЛЬНОЙ МОТОРНОЙ НЕЙРОПАТИИ ПО ДАННЫМ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НА ФОНЕ ВНУТРИВЕННОЙ ТЕРАПИИ ИММУНОГЛОБУЛИНАМИ: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. С. Никитин, Е. С. Наумова, Д. С. Дружинин |
| |
| Том 6, № 3 (2016) |
Воспалительная опухоль Кюттнера как причина пареза подъязычного нерва: обзор литературы и описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. В. Бородулина, В. В. Шведков |
| |
| Том 6, № 2 (2016) |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, А. Х.-М. Макаов, В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Поляков, М. В. Булах, Р. А. Зинченко |
| |
| Том 6, № 2 (2016) |
Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов |
| |
| Том 6, № 1 (2016) |
Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Курбатов, С. C. Никитин, С. Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А. В. Поляков |
| |
| Том 6, № 1 (2016) |
Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков |
| |
| Том 5, № 4 (2015) |
Клиническая гетерогенность болезни Фабри |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Н. Салогуб |
| |
| Том 5, № 3 (2015) |
Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова |
| |
| Том 5, № 2 (2015) |
Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка |
| |
| Том 5, № 2 (2015) |
Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева |
| |
| Том 5, № 1 (2015) |
Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Дарья Александровна Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова |
| |
| Том 5, № 1 (2015) |
Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков |
| |
| № 4 (2012) |
Два случая трансформации миастении в боковой амиотрофический склероз |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Г. Санадзе, Л. Ф. Касаткина |
| |
| № 4 (2012) |
Люмбосакральная моторная полиневропатия |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
С. А. Мальмберг, Е. Н. Руденко |
| |
| № 4 (2012) |
Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова |
| |
| № 2 (2013) |
Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Шнайдер, И. А. Киселев, Д. В. Дмитренко |
| |
| № 3 (2013) |
Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова |
| |
| № 4 (2013) |
Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова |
| |
| 51 - 75 из 84 результатов |
<< < 1 2 3 4 > >>
|
