|
Выпуск |
Название |
|
Том 10, № 1 (2020) |
Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина |
|
Том 6, № 3 (2016) |
Клинико-иммунологические особенности миастении и подходы к ее терапии у лиц пожилого возраста (обзор литературы) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Т. М. Алексеева, В. Д. Косачев, А. Н. Халмурзина |
|
Том 13, № 3 (2023) |
Клинико-эпидемиологическая характеристика зарегистрированных в Российской Федерации в 2015–2019 гг. случаев острого вялого миелита у детей |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. К. Шакарян, И. Х. Белялетдинова, С. В. Шахгильдян, О. Е. Иванова, Т. П. Еремеева, А. П. Гмыль, О. Ю. Байкова, А. Н.-И. Мустафина, Л. И. Козловская |
|
Том 5, № 4 (2015) |
Клиническая гетерогенность болезни Фабри |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Г. Н. Салогуб |
|
№ 1 (2013) |
Клиническая и диагностическая роль аутоантител к ганглиозидам периферических нервов: обзор литературы и собственные данные |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. А. Супонева |
|
Том 15, № 1 (2025) |
Клинические особенности астении при боковом амиотрофическом склерозе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. В. Первушина, М. А. Кутлубаев |
|
Том 6, № 1 (2016) |
Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. С. Никитин, С. И. Куцев, Е. Н. Басаргина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, В. И. Ларионова, С. И. Полякова, Н. П. Котлукова, Е. Н. Архипова, М. О. Ковальчук, Н. В. Бучинская |
|
Том 6, № 2 (2016) |
Клинический опыт ведения кризов у больных миастенией в Амурской области |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. Ю. Конькова, В. Н. Карнаух, А. П. Дулеба |
|
Том 9, № 4 (2019) |
Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. С. Никитин |
|
№ 4 (2013) |
Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова |
|
№ 2 (2013) |
Клинический случай поздней диагностики нейролипоматоза (болезни Деркума) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. А. Шнайдер, И. А. Киселев, Д. В. Дмитренко |
|
Том 9, № 3 (2019) |
Клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Q, ассоциированной с миастеническим синдромом и поражением легких |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. Н. Бардаков, Р. В. Деев, М. О. Мавликеев, З. Р. Умаханова, П. Г. Ахмедова, Р. М. Магомедова, К. З. Зульфугаров, В. А. Царгуш, И. А. Чекмарева, И. А. Яковлев, Г. Д. Далгатов, Г. И. Якубовский, А. А. Исаев |
|
Том 8, № 3 (2018) |
Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева |
|
Том 8, № 1 (2018) |
Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Т. А. Адян, Д. С. Дружинин, В. А. Варшавский |
|
Том 13, № 4 (2023) |
Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. А. Шидловская, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, З. К. Горчханова |
|
№ 1 (2014) |
Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова |
|
Том 14, № 2 (2024) |
Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. К. Ерохина, К. В. Шамтиева, Е. А. Мельник, Д. О. Казаков, С. А. Курбатов, Е. П. Павликова, О. А. Тихонова, Е. А. Мершина, В. Е. Синицын, Д. В. Влодавец |
|
Том 11, № 1 (2021) |
Коконтракция у больных с последствиями интранатальной травмы плечевого сплетения (обзор литературы) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
О. Е. Агранович |
|
Том 14, № 4 (2024) |
Количественные и структурные особенности генов SMN1 и SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. И. Власенко, В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Е. А. Суркова, Т. В. Блинова, Т. М. Алексеева |
|
Том 14, № 1 (2024) |
Количественные МРТ-методики оценки периферических нервов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. Н. Морозова, Д. А. Гришина, В. А. Орлов, С. И. Карташов, В. В. Синькова, Д. С. Царегородцев, М. В. Кротенкова, Н. А. Супонева |
|
Том 9, № 4 (2019) |
Комплекс «Экзокисть-2» в реабилитации верхней конечности при детском церебральном параличе с использованием неинвазивного интерфейса «мозг-компьютер» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. В. Ларина, Л. Л. Корсунская, С. В. Власенко |
|
№ 1 (2013) |
Конечностно-поясная мышечная дистрофия с аутосомно- доминантным типом наследования: пельвиофеморальная форма Лейдена–Мебиуса |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева, Е. Н. Бороева, Г. М. Пшенникова, Н. В. Лугинов, Ю. С. Панина |
|
Том 13, № 2 (2023) |
Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская |
|
Том 14, № 4 (2024) |
Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе |
Аннотация
PDF (Rus)
|
статья Редакционная |
|
Том 6, № 3 (2016) |
Консорциум по воспалительным нейропатиям Общества специалистов по болезням периферических нервов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Редакционная статья |
|
126 - 150 из 398 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> |