|
Выпуск |
Название |
|
Том 14, № 2 (2024) |
Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров |
|
Том 6, № 4 (2016) |
ИСТОРИЯ ОПИСАНИЯ «СИНДРОМА РАДИКУЛОНЕВРИТА» |
Аннотация
PDF (Rus)
|
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук |
|
Том 5, № 3 (2015) |
К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри |
Аннотация
PDF (Rus)
|
D. G. Warnock, M. Mauer |
|
Том 9, № 4 (2019) |
Карпальный туннельный синдром: оценка необходимости реабилитационно-восстановительного лечения после эндоскопической декомпрессии срединного нерва в позднем и отдаленном послеоперационных периодах |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. Г. Юсупова, А. А. Зимин, Д. А. Гришина, Н. В. Белова, А. В. Вершинин, С. О. Арестов, А. В. Козлова, Л. Д. Друина, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов |
|
№ 3 (2012) |
Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков |
|
№ 2 (2012) |
Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Н. А. Шнайдер |
|
Том 10, № 1 (2020) |
Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков |
|
Том 10, № 2 (2020) |
Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков |
|
Том 8, № 3 (2018) |
Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали |
|
Том 7, № 3 (2017) |
Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов |
|
Том 10, № 2 (2020) |
Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков |
|
Том 10, № 3 (2020) |
Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали |
|
Том 13, № 3 (2023) |
Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали |
|
Том 11, № 2 (2021) |
Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец |
|
Том 13, № 1 (2023) |
Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали |
|
Том 11, № 1 (2021) |
Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина |
|
Том 9, № 3 (2019) |
Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова |
|
Том 13, № 2 (2023) |
Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Т. С. Нагорнова, С. С. Никитин |
|
Том 13, № 3 (2023) |
Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали |
|
Том 9, № 2 (2019) |
Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев |
|
Том 10, № 1 (2020) |
Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали |
|
Том 8, № 2 (2018) |
Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев |
|
Том 9, № 1 (2019) |
Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN |
Аннотация
PDF (Rus)
|
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали |
|
Том 10, № 4 (2020) |
Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович |
|
Том 8, № 2 (2018) |
Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев |
|
101 - 125 из 398 результатов |
<< < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> |