Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Список названий


 
Выпуск Название
 
Том 14, № 2 (2024) Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы Аннотация   PDF (Rus)
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров
 
Том 6, № 4 (2016) ИСТОРИЯ ОПИСАНИЯ «СИНДРОМА РАДИКУЛОНЕВРИТА» Аннотация   PDF (Rus)
С. С. Никитин, М. О. Ковальчук
 
Том 5, № 3 (2015) К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри Аннотация   PDF (Rus)
D. G. Warnock, M. Mauer
 
Том 9, № 4 (2019) Карпальный туннельный синдром: оценка необходимости реабилитационно-восстановительного лечения после эндоскопической декомпрессии срединного нерва в позднем и отдаленном послеоперационных периодах Аннотация   PDF (Rus)
Д. Г. Юсупова, А. А. Зимин, Д. А. Гришина, Н. В. Белова, А. В.  Вершинин, С. О. Арестов, А. В. Козлова, Л. Д. Друина, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов
 
№ 3 (2012) Клинико‑электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов Аннотация   PDF (Rus)
В. П. Федотов, С. А. Курбатов, Е. А. Иванова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков
 
№ 2 (2012) Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Шнайдер
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) Аннотация   PDF (Rus)
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
 
Том 10, № 2 (2020) Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) Аннотация   PDF (Rus)
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
 
Том 8, № 3 (2018) Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали
 
Том 7, № 3 (2017) Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов
 
Том 10, № 2 (2020) Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России Аннотация   PDF (Rus)
А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков
 
Том 10, № 3 (2020) Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317) Аннотация   PDF (Rus)
Д. М. Гусева, Е. Л. Дадали
 
Том 13, № 3 (2023) Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 11, № 2 (2021) Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец
 
Том 13, № 1 (2023) Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали
 
Том 11, № 1 (2021) Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) Аннотация   PDF (Rus)
Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина
 
Том 9, № 3 (2019) Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова
 
Том 13, № 2 (2023) Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Т. С. Нагорнова, С. С. Никитин
 
Том 13, № 3 (2023) Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали
 
Том 9, № 2 (2019) Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев
 
Том 10, № 1 (2020) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев
 
Том 9, № 1 (2019) Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN Аннотация   PDF (Rus)
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали
 
Том 10, № 4 (2020) Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1 Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, А. О. Боровиков, О. А. Щагина, О. Л. Миронович
 
Том 8, № 2 (2018) Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев
 
101 - 125 из 398 результатов << < 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>