Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 5, № 4 (2015) | Клиническая гетерогенность болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Салогуб | ||
| "... Болезнь Фабри (БФ) представляет собой Х-сцепленное заболевание (OMIM: 301500) из группы ..." | ||
| Том 7, № 2 (2017) | Индекс стабилизации Фабри (FASTEX): инновационный инструмент для оценки клинической стабилизации при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Renzo Mignani, Federico Pieruzzi, Francesco Berri, Alessandro Burlina, Benito Chinea, Maurizio Gallieni, Maurizio Pieroni, Alessandro Salviati, Marco Spada | ||
| "... экспертов по болезни Фабри впервые предложила новую шкалу оценки тяжести заболевания по предварительной ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| D. G. Warnock, M. Mauer | ||
| "... Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Опыт ведения пациентов с болезнью Фабри после изменения дозы или смены препарата в процессе проведения ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| F. Weidemann, J. Krämer, T. Duning, M. Lenders, S. Canaan-Kühl, A. Krebs, H. G. González, C. Sommer, N. Üçeyler, M. Niemann, S. Störk, M. Schelleckes, S. Reiermann, J. Stypmann, S.-M. Brand, C. Wanner, E. Brand | ||
| "... В связи с перебоями в поставках агалсидазы бета в 2009 г. многие пациенты с болезнью Фабри (БФ ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев | ||
| "... Представлены правовые основы медицинской помощи лицам с редкими (орфанными) заболеваниями ..." | ||
| Том 5, № 4 (2015) | Поражения сердца при нервно-мышечных заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Архипова | ||
| "... Многие нервно-мышечные заболевания часто сочетаются с поражением миокарда. Среди наиболее ..." | ||
| № 2 (2014) | Синдром карпального канала при ревматических заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Филатова | ||
| "... карпального канала при различных ревматических заболеваниях: ревматоидном артрите, подагре, системной ..." | ||
| № 2 (2014) | МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Robert Carlier | ||
| "... Магнитно-резонансная томография (МРТ) при первично-мышечной патологии используется в клинической ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Клинические особенности астении при боковом амиотрофическом склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Первушина, М. А. Кутлубаев | ||
| "... Введение. Астения (патологическая усталость) широко распространена при заболеваниях нервной ..." | ||
| № 4 (2014) | Лечебная физкультура как компонент физической абилитации при болезни Шарко–Мари–Тута | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер, С. И. Гончарова, Д. П. Дзюба | ||
| "... при многих заболеваниях, в том числе и при заболеваниях центральной и периферической нервной системы ..." | ||
| № 3 (2012) | Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Claude Desnuelle | ||
| "... Болезнь Помпе — клинически гетерогенное заболевание, в основе патогенеза которого лежит избыточное ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
| "... ‑сцепленным рецессивным типом наследования. Развитие болезни обусловлено мутациями гена DMD, приводящими к ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Попов, Т. М. Алексеева, В. Д. Назаров, А. И. Власенко, С. М. Малышев | ||
| "... атрофии 5q: нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. При этом до сих пор неизвестно, в какой ..." | ||
| № 4 (2012) | Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе является редким (орфанным) наследственным заболеванием, которое относится к ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Т. В. Погода, Н. Ю. Абрамычева, А. С. Ветчинова, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... склероза (БАС), болезни Паркинсона и др. При этом показана взаимосвязь с нейродегенеративным процессом как ..." | ||
| Том 11, № 4 (2021) | Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Л. П. Назаренко, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Бушуева | ||
| "... заболеванием как ГА1, необходимо знать принципы лечения и практические алгоритмы расчета при назначении ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
| "... , глутаматдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы) при нервно-мышечных заболеваниях. Материалы и методы. Обследовали 74 ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе (БП), или гликогеноз II типа, – редкое аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Алексеева, В. С. Демешонок, С. Н. Жулев | ||
| "... пациентов о заболевании боковым амиотрофическим склерозом и его фатальном исходе. Приведены 2 клинических ..." | ||
| № 1 (2014) | Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, М. О. Ковальчук, Е. Ю. Захарова, В. В. Цивилева | ||
| "... при данном заболевании. ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Болезнь Помпе (БП) или гликогеноз 2-го типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Выделяют 2 ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Роль стрейч-терапии в комплексной физической абилитации больных с наследственной невропатией Шарко–Мари–Тута | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Алексеевна Шнайдер, С. И. Гончарова | ||
| "... Наследственная невропатия Шарко–Мари–Тута (болезнь Шарко–Мари–Тута БШМТ) – наиболее ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Основные принципы ведения неврологических пациентов в период пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Копишинская, Н. О. Жаринова, И. А. Величко, Н. Г. Жукова, В. В. Буцев, И. В. Коробейников, А. А. Гасанова, А. С. Аракелян, О. В. Петручик, А. Н. Паюдис | ||
| "... британских неврологов для нервно-мышечных заболеваний, рассеянного склероза и других аутоиммунных болезней ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Перспективы этиопатогенетического лечения болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, С. В. Демьянов, А. В. Красивская, Г. В. Демьянов, Д. И. Гребенкин, Ю. И. Давыдова, А. А. Лялина, Е. Р. Радкевич, К. В. Савостьянов | ||
| "... Болезнь Гентингтона – тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Наследственные спастические параплегии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Кутлубаева, М. А. Кутлубаев, Р. В. Магжанов, Е. В. Сайфуллина, И. М. Хидиятова | ||
| "... клинико-анамнестических данных, при исключении других заболеваний центральной нервной системы и ..." | ||
| 1 - 25 из 328 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
