Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 7, № 4 (2017) | Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев | ||
| "... “On fundamental healthcare principles in the Russian Federation” and points related to the rare (orphan) diseases ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Комаров, А. Р. Малахова, Т. П. Васильева, Е. Ю. Шукан, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, С. С. Никитин, Е. Ю. Сапего, С. И. Куцев | ||
| "... Background. Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe rare disease that has been widely discussed ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, С. С. Никитин, К. Е. Карпачёва | ||
| "... Pompe disease (PD) is a rare, progressive, commonly fatal inherited autosomal recessive disease ..." | ||
| № 3 (2013) | Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, И. С. Клейменова, Т. В. Федотова, Д. С. Степанов, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive lysosomal ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гремякова, С. Б. Артемьева, Е. Н. Байбарина, Н. Д. Вашакмадзе, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Е. Лаврова, О. А. Львова, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. В. Поляков, Е. Л. Дадали, А. Г. Румянцев, Г. Е. Сакбаева, В. М. Суслов, О. И. Гремякова, А. А. Степанов, Н. И. Шаховская | ||
| "... Duchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation ..." | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| "... Pompe disease is an orphan hereditary accumulation disease associated with a deficiency ..." | ||
| № 1 (2012) | Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Глущенко, Н. А. Шнайдер, Е. А. Кантимирова, Е. А. Козулина, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, А. А. Аллахвердян | ||
| "... widespread adoption of on par with other subjects of the Russian Federation. ..." | ||
| № 4 (2012) | Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Котлукова, С. В. Михайлова, Т. М. Букина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Pompe disease is a rare inherited disease that belongs to lysosomal accumulation diseases and can ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Распространенность избыточной дневной сонливости в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Калинкин | ||
| "... in the population of the Russian Federation according to the Internet survey data and the distribution ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Отчет о проведении IX международной школы миологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья редакционная | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия у взрослых: принципы диагностики и терапия первой линии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, Е. С. Наумова, Е. В. Гнедовская | ||
| "... on clinical and electrodiagnostic criteria of European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nervous ..." | ||
| Том 11, № 4 (2021) | Практические аспекты терапии при глутаровой ацидурии типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, С. В. Михайлова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. П. Воронцова, Д. И. Грибов, М. В. Заживихина, А. Н. Слатецкая, М. В. Куркина, П. В. Баранова, Л. П. Назаренко, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Вашакмадзе, Т. В. Бушуева | ||
| "... guidelines for the treatment of this rear disease were published in Russian Federation. To provide ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-эпидемиологическая характеристика зарегистрированных в Российской Федерации в 2015–2019 гг. случаев острого вялого миелита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Шакарян, И. Х. Белялетдинова, С. В. Шахгильдян, О. Е. Иванова, Т. П. Еремеева, А. П. Гмыль, О. Ю. Байкова, А. Н.-И. Мустафина, Л. И. Козловская | ||
| "... Federation annually, most of them are of a non-infectious etiology. In some cases, patients develop a complex ..." | ||
| Том 12, № 4 (2022) | Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Кондакова, К. A. Казакова, А. А. Лялина, Н. В. Лапшина, А. А. Пушков, Н. Н. Мазанова, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. В. Канивец, К. В. Савостьянов | ||
| "... Aromatic L‑amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is rare autosomal recessive neurometabolic ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Шарова, Т. В. Маркова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... phenomenon, is a rare clinical scenario that significantly complicates the diagnostic process ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко | ||
| "... of a rare form of congenital muscular dystrophia associated with a homozygous mutation in the TRIP4 gene ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Кенис, В. Н. Команцев, А. Ю. Димитриева, Е. В. Мельченко, Е. С. Моренко | ||
| "... description of rare cases. Surgical treatment for orthopaedic conditions is important and can lead ..." | ||
| № 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
| "... The article presents a rare case of a child with a laboratory confirmed combination of several ..." | ||
| Том 8, № 4 (2018) | Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Умнов, Н. В. Никитина, А. М. Ходоровская, О. В. Барлова | ||
| "... , developmental delay and spasticity, which rare in this syndrome. ..." | ||
| Том 13, № 4 (2023) | Клинический случай тяжелого дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Шидловская, С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, З. К. Горчханова | ||
| "... We present a case of a rare disease, aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Валерий Павлович Федотов, С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Т. Б. Миловидова, Н. М. Галеева, А. В. Поляков | ||
| "... Hereditary motor-sensory neuropathy (MIM 118200) is a rare genetic variant of myelinopathy ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Случай гипокалиемического паралича на фоне приема терапевтических доз препарата, содержащего корень солодки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Василенко, М. И. Карпова, А. Н. Сергейцев, Р. Ю. Заляутдинова | ||
| "... of the rare causes of hypokalemia. The main active component of licorice is glycyrrhizic acid has ..." | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, В. П. Федотов, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова, С. Н. Липовка | ||
| "... Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) is a rare autosomal ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Т. А. Адян, Д. С. Дружинин, В. А. Варшавский | ||
| "... The DNA analysis revealed a transthyretin amyloidosis with a rare Phe53Leu mutation in a woman ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Синдром Дайка–Давыдова–Массона: описание клинического случая, комплексная диагностика с применением видео-ЭЭГ-мониторинга, МРТ, МР-трактографии и фМРТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Гумин, И. Л. Губский, М. Б. Миронов, Ю. В. Рублева, Е. Р. Мойзыкевич, С. Г. Бурд, В. Г. Лелюк | ||
| "... Dyke–Davidoff–Masson syndrome is a possible cause of several pathologies and has rare appearance ..." | ||
| 1 - 25 из 60 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
