Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Иммуноглобулины в неврологической практике: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| C. С. Никитин, Л. М. Борискина | ||
| № 3 (2012) | Синдром беспокойных ног: патогенез, диагностика, лечение. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. О. Ковальчук, А. Л. Калинкин | ||
| № 4 (2012) | Два случая трансформации миастении в боковой амиотрофический склероз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Санадзе, Л. Ф. Касаткина | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Синдром Ламб–Шаффера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... –Шаффера, обусловленным наличием делеции в области гена или участка хромосомы 12р12.1, при миссенс-мутации ..." | ||
| Том 8, № 1 (2018) | Отсутствие настороженности – основной фактор поздней диагностики гликогеноза 2-го типа в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кузина, Г. С. Кайшибаева | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Краева, Е. В. Фадеева | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Практические вопросы ведения пациентов с хронической мигренью. Рекомендации российских экспертов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Латышева, Е. Г. Филатова, Г. Р. Табеева, В. В. Осипова, А. Р. Артеменко, С. В. Тарасова, Ю. Э. Азимова, З. Кацарава | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Комаров, А. Р. Малахова, Т. П. Васильева, Е. Ю. Шукан, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, А. В. Поляков, С. С. Никитин, Е. Ю. Сапего, С. И. Куцев | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали, О. А. Щагина | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Роль ультразвукового исследования плечевого сплетения при синдроме верхней апертуры | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Дружинин, С. С. Никитин, Л. М. Борискина, Е. С. Дружинина, М. Л. Новиков, А. А. Елисеева | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102‑го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. А. Левченко, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина | ||
| Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Болезнь Помпе с поздним началом: предварительные результаты ферментозаместительной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Смертина, Ф. И. Аушева, А. В. Грязнов, Д. А. Светлаков, Л. Н. Колбасин | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Шарова, Т. В. Маркова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
| № 3 (2013) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| № 1 (2012) | Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Истерические и коморбидные психические расстройства в амбулаторной неврологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Ромасенко, В. В. Вандыш-Бубко, С. С. Никитин | ||
| "... -test – φ* criterion; differences with р <0.05 were seen as reliable. Results. Hysterical disorders ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. З. Афандиева, Д. Д. Гайнетдинова, Д. В. И | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, А. Ф. Муртазина, С. Б. Артемьева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Oтклик на статью «Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, И. С. Бакулин, А. С. Ризванова, Р. Н. Коновалов, Ю. Е. Коржова | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Различия паттернов интерференционной миограммы с мышц предплечья при разных вариантах кистевого хвата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Елисеичев, А. А. Тяптин, Р. М. Жилин, П. С. Воробьев, И. С. Блинов | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, О. Л. Шатохина, О. А. Щагина | ||
| 51 - 75 из 129 результатов | << < 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
