Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 8, № 2 (2018) | Особенности электрофизиологической активности коры больших полушарий мозга у детей с артрогрипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Благовещенский, О. Е. Агранович, Е. Л. Кононова, А. Г. Баиндурашвили, М. А. Назарова, А. Н. Шестакова, Е. Л. Габбасова, В. В. Никулин | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинический случай синдрома Кернса–Сейра: диагностика, тактика лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Власенко, Е. Н. Пономаренко, Г. М. Кушнир, Л. Л. Корсунская, Н. В. Ларина, В. В. Шаланин, Н. И. Усольцева | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| Том 9, № 2 (2019) | Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Н. А. Семенова, Д. М. Гусева, О. А. Щагина, А. Л. Чухрова, И. В. Канивец, С. А. Коростелев | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| № 1 (2014) | Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров, Х. М. Каримова | ||
| № 3 (2014) | Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Носко, А. Л. Куренков, С. С. Никитин, В. П. Зыков | ||
| № 4 (2014) | Роль электронейромиографии в оценке прогноза восстановления у детей с акушерским повреждением плечевого сплетения в практике специализированного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Новиков, Д. С. Дружинин, В. А. Буланова, Т. Э. Торно | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| № 4 (2013) | Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ф. Судоргина, С. Б. Чолоян, М. В. Шеенкова, Л. П. Колесникова | ||
| № 1 (2012) | Распространенность и факторы риска развития диабетической полиневропатии у стационарных больных сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Строков, Г. А. Мельниченко, Ж. С. Альбекова, А. В. Зилов, Л. Т. Ахмеджанова | ||
| Том 5, № 2 (2015) | Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Мальмберг, Е. Л. Дадали, Д. Б. Жумаханов, А. Х. Джаксыбаева | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... missens mutation с.1616С>Т (р.Ser539Leu) in exone 11 and a novel deletion с.2601_2602delGA in exone 13 ..." | ||
| Том 6, № 4 (2016) | ХРОНИЧЕСКАЯ ИНТОКСИКАЦИЯ «ВЕСЕЛЯЩИМ ГАЗОМ» (ЗАКИСЬЮ АЗОТА) – ПРИЧИНА В12 -ДЕФИЦИТНОЙ МИЕЛОПОЛИНЕЙРОПАТИИ У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Супонева, Д. А. Гришина, Л. А. Легостаева, Е. Г. Мочалова | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, Е. С. Наумова, С. С. Никитин, Л. М. Борискина, А. В. Лагутин | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, С. А. Коростелев | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
| Том 7, № 2 (2017) | Глюкокортикоидиндуцированный остеопороз у неврологических больных: мероприятия по профилактике и лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Антонова, Н. А. Супонева, Н. И. Щербакова, Д. А. Гришина, Н. В. Белова, Л. В. Кононова | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
| "... .110G/C (р.Arg37Pro) in the gene encoding the histidine triad nucleotide binding protein 1 (HINT1) has ..." | ||
| Том 8, № 2 (2018) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова, А. А. Шарков, Г. Е. Руденская, С. В. Михайлова, С. А. Коростелев | ||
| № 4 (2013) | Миастенический синдром Ламберта–Итона на фоне беременности с развитием транзиторного миастенического синдрома новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Щербакова, Г. Т. Гуркина, Л. Ф. Касаткина, В. А. Рудниченко, О. И. Галкина, В. В. Шведков, И. Г. Ретинская, Э. В. Павлов, А. А. Шабалина, М. В. Костырева | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Карпальный туннельный синдром: оценка необходимости реабилитационно-восстановительного лечения после эндоскопической декомпрессии срединного нерва в позднем и отдаленном послеоперационных периодах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Юсупова, А. А. Зимин, Д. А. Гришина, Н. В. Белова, А. В. Вершинин, С. О. Арестов, А. В. Козлова, Л. Д. Друина, А. О. Чечёткин, А. О. Гуща, Н. А. Супонева, М. А. Пирадов | ||
| 51 - 75 из 76 результатов | << < 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
