Выпуск | Название | |
№ 2 (2012) | Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
J. Andoni Urtizberea | ||
"... Дисферлинопатии представляют собой фенотипически гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний ..." | ||
Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий ..." | ||
Том 12, № 4 (2022) | Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Бардаков, А. М. Емелин, С. С. Никитин, А. Н. Хелковская-Сергеева, И. С. Лимаев, А. Ф. Муртазина, В. А. Царгуш, М. В. Гусева, Я. В. Сафронова, В. С. Каймонов, А. А. Исаев, Р. В. Деев | ||
"... процессом, с наследственными мышечными дистрофиями является сложной и трудоемкой клинико‑патоморфологической ..." | ||
Том 13, № 2 (2023) | Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ф. Муртазина, П. Н. Цабай, Г. Е. Руденская, Л. А. Бессонова, Ф. М. Бостанова, Д. М. Гусева, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, А. А. Орлова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова, А. С. Кучина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
"... TRPV4‑ассоциированные нервно‑мышечные болезни представляют собой клинический спектр состояний, в ..." | ||
Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
"... преимущественной топографии мышечного поражения выделяют поясно-конечностные, дистальные, окулофарингеальные, лице ..." | ||
Том 13, № 1 (2023) | Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Зинина, М. В. Булах, О. П. Рыжкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Введение. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелая прогрессирующая форма мышечных дистрофий ..." | ||
Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД): ПКМД типа 2А и типа ПКМД Дюшенна/Беккера, разработанный на ..." | ||
№ 1 (2014) | Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy | ||
"... Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) составляют клинически и генетически чрезвычайно гетерогенную ..." | ||
Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
"... нейромоторного аппарата, что позволяет отнести дистальный артрогрипоз к нервно-мышечным болезням. Дистальный ..." | ||
Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
"... развитием в младенчестве сниженного мышечного тонуса и атрофии мышц дистальных отделов конечностей ..." | ||
Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
"... мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития с моногенными вариантами дистальных артрогрипозов с ..." | ||
Том 9, № 4 (2019) | Клинический осмотр пациентов при болезни Помпе с поздним началом: типичные и нетипичные симптомы и признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. С. Никитин | ||
"... широким спектром и продолжительностью развития симптомов и неспецифических признаков, часто не отличимых ..." | ||
№ 3 (2013) | Поиск патогенетической терапии диабетической дистальной симметричной полинейропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Andrew JM Boulton, Peter Kempler, Alexander Ametov, Dan Ziegler | ||
"... Диабетическая дистальная симметричная полинейропатия (ДДСП) встречается приблизительно у трети ..." | ||
Том 6, № 2 (2016) | Спектр сонографических изменений при наследственной моторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. С. Наумова, Д. С. Дружинин, С. С. Никитин, С. А. Курбатов | ||
"... двух сторон на выбранных уровнях; скорость распространения возбуждения по нерву и амплитуда М-ответа ..." | ||
Том 11, № 1 (2021) | Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, О. Л. Миронович, А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина | ||
"... -доминантных клинических форм с поздним началом и разнообразными симптомами (мышечная дистрофия, в части ..." | ||
Том 13, № 3 (2023) | Общие принципы вакцинации пациентов с нервно-мышечными болезнями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Скорикова, Д. В. Влодавец | ||
"... инфекционных заболеваний и их осложнений. Для пациентов с хроническими болезнями и с нервно-мышечными ..." | ||
Том 14, № 1 (2024) | Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. С. Кочергин-Никитский, С. А. Смирнихина, А. В. Лавров | ||
"... Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из наиболее распространенных наследственных миодистрофий ..." | ||
Том 11, № 2 (2021) | Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. Л. Миронович, И. В. Канивец | ||
"... , обусловливают возникновение дистальных артрогрипозов (ДА) 3‑го и 5‑го типов и синдрома Мардена–Уокера ..." | ||
Том 7, № 3 (2017) | Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Дадали, С. С. Никитин, С. А. Курбатов, А. Ф. Муртазина, И. В. Шаркова, О. А. Щагина, Ф. А. Коновалов | ||
"... болезней, характеризующихся прогрессирующей дистальной слабостью, гипо-/атрофией мышц стоп, кистей с ..." | ||
Том 12, № 3 (2022) | Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин | ||
"... Приводится новая классификация поясно‑конечностной мышечной дистрофии, принятой в 2018 г ..." | ||
Том 10, № 4 (2020) | Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
статья Редакционная | ||
Том 9, № 3 (2019) | Митохондриальные нарушения при нервно-мышечной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, Е. В. Бородатая | ||
"... , глутаматдегидрогеназы, лактатдегидрогеназы) при нервно-мышечных заболеваниях. Материалы и методы. Обследовали 74 ..." | ||
Том 11, № 3 (2021) | Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, С. С. Никитин | ||
"... Введение. Разнообразие фенотипических проявлений спинальной мышечной атрофии 5q (5qСМА) является ..." | ||
№ 1 (2013) | Прямая морфологическая детекция Borrelia burgdorferi в мышечных биоптатах: возможность связи нервно-мышечной патологии с боррелиозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Сахарова, Л. В. Диденко, Т. И. Муравина, Р. П. Чайковская, Е. А. Кост, М. Ф. Мир-Касимов | ||
"... Исследовано 40 биоптатов мышц, взятых у больных с нервно-мышечной симптоматикой при ..." | ||
Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
"... Дистрогликанопатии – одна из групп врожденных мышечных дистрофий, возникновение которых связано с ..." | ||
1 - 25 из 160 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)