Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2013) | Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Норма Беатриз Ромеро | ||
| "... Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Г. Е. Руденская, С. С. Никитин, А. Ф. Муртазина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова | ||
| "... Представлены клинико-генетические характеристики 9 больных с миопатией Нонака (GNE-миопатия) из ..." | ||
| Том 12, № 2 (2022) | Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. М. Кенис, С. С. Никитин, Е. В. Мельченко, Т. C. Нагорнова, Д. В. Осипова, А. Э. Алиева, Я. С. Югено, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали | ||
| "... к ошибочной диагностике миопатии. Цель исследования – анализ клинико‑генетических характеристик МЭД ..." | ||
| № 1 (2014) | Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| François Rivier, Pierre Meyer, Ulrike Walther-Louvie, Moïse Mercier, Bernard Echenne, Susana Quijano-Roy | ||
| "... Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) составляют клинически и генетически чрезвычайно гетерогенную ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Врожденные мышечные дистрофии представляют собой чрезвычайно гетерогенную группу наследственных ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Чаусова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Дистрогликанопатии – одна из групп врожденных мышечных дистрофий, возникновение которых связано с ..." | ||
| Том 11, № 3 (2021) | Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, И. В. Канивец, В. С. Сухоруков, П. Л. Ануфриев, Т. И. Баранич, А. А. Козина, А. Г. Притыко | ||
| "... Врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии представляют собой гетерогенную группу нервно ..." | ||
| № 2 (2012) | Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шнайдер | ||
| "... Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Введение. Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) – группа генетически гетерогенных заболеваний ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Наследственная прогрессирующая конечностно-поясная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, В. В. Шведков, А. В. Белопасова | ||
| "... -генетическое консультирование, наблюдение и мониторинг, а также своевременно применять меры по физической и ..." | ||
| Том 9, № 4 (2019) | Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, В. Н. Григорьева, К. А. Машкович, О. Л. Миронович, Н. В. Ряднинская, А. В. Поляков | ||
| "... современных представлений о спинальной и бульбарной мышечной атрофии как мультисистемной генетической ..." | ||
| Том 9, № 3 (2019) | Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, П. Г. Цыганкова, К. Ю. Моллаева, И. О. Бычков, Ю. С. Иткис, В. В. Забненкова, З. Р. Умаханова, Л. Г. Гейбатова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -генетическая характеристика митохондриальной миопатии с недостаточностью ТК2. Показана необходимость ..." | ||
| Том 5, № 1 (2015) | Острый рабдомиолиз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Pascale de Lonlay, Asmaa Mamoune, Yamina Hamel, Michel Bahuau, Sabrina Vergnaud, Monique Piraud, Lætitia Lallemand, Marie-Ange Ngu Nguyen Morel, Mai Thao Viou, Norma Beatriz Romero | ||
| "... генетическим этиологическим факторам относят: метаболические расстройства, сопровождаемые дефицитом окисления ..." | ||
| Том 13, № 2 (2023) | Анти-SRP-ассоциированная некротизирующая миопатия: 2 клинических случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. А. Аббасов, Г. В. Земцова, П. А. Попов, К. И. Чехонацкая, Д. В. Кухно, М. М. Северова, М. В. Шмырева, А. А. Киндарова, Д. Ю. Щекочихин | ||
| "... Некротизирующие миопатии – это подтип аутоиммунных миопатий, для которого характерен некроз ..." | ||
| Том 6, № 1 (2016) | Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий ..." | ||
| № 2 (2013) | Вопросы диагностики и патогенеза хронической алкогольной миопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Казанцева, О. Е. Зиновьева, Б. С. Шенкман, Н. С. Щеглова, Е. А. Лысенко | ||
| № 2 (2012) | Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| J. Andoni Urtizberea | ||
| № 1 (2012) | Основные разновидности воспалительных миопатий: морфологическая дифференциальная диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Раденска-Лоповок | ||
| "... воспалительных миопатий. Отражены принципы взятия биоптатов скелетных мышц и методы их гистологической обработки ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Стероидная миопатия у пациентов с аутоиммунной миастенией: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Зайцевская, Н. А. Супонева, К. В. Антонова, Д. А. Гришина, А. М. Нарбут | ||
| "... Стероидная миопатия – распространенная лекарственно-индуцированная невоспалительная миопатия ..." | ||
| № 3 (2012) | Случай диагностики проксимальной спинальной амиотрофии с врожденными переломами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Л. А. Бессонова, В. В. Забненкова, А. В. Поляков | ||
| "... Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Курбатов, С. С. Никитин, Е. Ю. Захарова | ||
| "... любом возрасте после первого года жизни. В основе обеих форм лежат одинаковые генетический и ..." | ||
| Том 12, № 3 (2022) | Новая классификация поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Сидорова, А. С. Котов, М. С. Бунак, Ю. Н. Филюшкин | ||
| Том 9, № 1 (2019) | Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. О. Боровиков, И. В. Шаркова, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Т. В. Маркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Представлено описание клинико-генетических характеристик синдрома врожденных контрактур ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Шарова, Т. В. Маркова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... Сочетание 2 генетических болезней у одного пациента, так называемый феномен double trouble ..." | ||
| № 3 (2012) | Опыт применения ритуксимаба в лечении полимиозита с антисинтетазным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Пальшина, С. С. Никитин, В. И. Васильев | ||
| 1 - 25 из 114 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
