Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 13, № 2 (2023) | Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, В. М. Кенис, Т. С. Нагорнова, С. С. Никитин | ||
| "... . Two recurrent variants were identified in the HPGD gene: c.175_176delCT(p.Leu59fs) in patients from ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Оценка ходьбы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получающих препарат аталурен в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Айзатулина, С. С. Никитин | ||
| "... Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disease caused by a variant ..." | ||
| Том 7, № 3 (2017) | Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. А. Акимова | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Сравнительное мультимодальное сенсорное тестирование при мультифокальной моторной нейропатии и мультифокальном варианте хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Тумилович, Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, П. А. Федин | ||
| "... ) and multifocal variant of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (mCIDP) lies in the presence ..." | ||
| Том 5, № 3 (2015) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... The algorithm of differential diagnosis of the two most common genetic variants the limb-girdle ..." | ||
| Том 8, № 3 (2018) | Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Т. В. Маркова, Ф. А. Коновалов, А. В. Антонец, Е. Л. Дадали | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Различия паттернов интерференционной миограммы с мышц предплечья при разных вариантах кистевого хвата | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Елисеичев, А. А. Тяптин, Р. М. Жилин, П. С. Воробьев, И. С. Блинов | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Т. В. Маркова, А. Э. Восканян, Е. А. Мельник, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... have been identified as pathogenic variants causing the occurrence of autosomal dominant and autosomal ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Е. А. Мельник, С. С. Никитин, И. В. Шаркова, О. В. Халанская, Л. А. Бессонова, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, С. И. Трофимова, О. Е. Агранович, С. И. Куцев | ||
| "... Pathogenic heterozygous variants in the PIEZO2 gene cause distal arthrogryposis type 5 – a rare ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, С. С. Никитин, Ф. А. Коновалов | ||
| "... sequencing confirmed the allelic variant of two compound heterozygous mutations in gene IGHMBP2: known ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Стационарное течение атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: клиническое наблюдение за 8 пациентами без проведения патогенетической терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, А. С. Ризванова | ||
| "... Introduction. Atypical variants of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy are marked ..." | ||
| Том 6, № 2 (2016) | Аномалии иннервации: варианты и типичные электронейромиографические признаки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Гришина, Н. А. Супонева, Э. В. Павлов, Н. Г. Савицкая | ||
| "... В отечественной литературе недостаточно внимания уделено анатомическим вариантам иннервации ..." | ||
| Том 14, № 2 (2024) | EBF3-ассоциированный синдром гипотонии, атаксии и задержки психического развития – маска церебрального паралича (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. З. Афандиева, Д. Д. Гайнетдинова, Д. В. И | ||
| "... Pathogenetic nucleotide variants at many genetic loci can cause conditions like cerebral palsy ..." | ||
| Том 14, № 3 (2024) | Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, О. А. Щагина | ||
| "... pathogenic variants in the dystrophin gene (DMD). Typically, the condition develops in males, but cases ..." | ||
| Том 10, № 1 (2020) | Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, E. Р. Лозиер, А. А. Исаев, В. С. Каймонов, Е. А. Померанцева, Ф. А. Коновалов, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... epileptic encephalopathies. The same recurrent heterozygous variant of the nucleotide sequence was found ..." | ||
| Том 7, № 4 (2017) | Синдром верхней апертуры грудной клетки: клинические и диагностические особенности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, С. С. Никитин, Е. С. Наумова | ||
| "... . Existing clinical variants include involvement of blood vessels and nerve fibers. Neurogenic TOS ..." | ||
| Том 14, № 1 (2024) | Особенности клинических проявлений и генетических характеристик синдрома Шаафа–Янга у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, Е. А. Мельник, В. В. Забненкова, О. П. Рыжкова, О. Е. Агранович | ||
| "... –Yang syndrome, caused by previously described and newly identified nucleotide variants in MAGEL2 gene ..." | ||
| Том 13, № 1 (2023) | Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали | ||
| "... -peroneal variants of PMD. Aim. Creation of algorithms for the differential diagnosis of PMD with multiple ..." | ||
| Том 15, № 1 (2025) | Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Шарова, Т. В. Маркова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... . Congenital disorders of glycosylation, including the rare congenital 1i type caused by variants in the ALG2 ..." | ||
| Том 13, № 3 (2023) | Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепнолицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, В. В. Мавлюкеева, Б. Г. Гинзбург, О. А. Щагина, С. С. Никитин, Е. Л. Дадали | ||
| "... syndrome caused by variants in the PAX3 gene. In contrast to the two main nosological forms – Waardenburg ..." | ||
| Том 10, № 4 (2020) | Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, П. Гундорова, О. Л. Миронович, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... of the pathogenic variants in families allowed to determine the cause of the disease in 41 % of cases. In another 16 ..." | ||
| № 2 (2013) | Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно- конечностных мышечных дистрофий 2А и 2I типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, Е. Л. Дадали, О. П. Рыжкова, В. Н. Евдокименков | ||
| "... was detected. The absence of a particular symptom, allowing for the differentiation of these genetic variants ..." | ||
| Том 10, № 3 (2020) | Гены-кандидаты, участвующие в развитии антипсихотик-индуцированной тардивной дискинезии у пациентов с шизофренией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Э. Вайман, Н. А. Шнайдер, Н. Г. Незнанов, Р. Ф. Насырова | ||
| "... and the carriage of single nucleotide variants of antipsychotics-induced tardive dyskinesia. Purpose of the study ..." | ||
| Том 10, № 2 (2020) | Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Муртазина, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, С. А. Курбатов, Т. В. Федотова, С. С. Никитин, П. А. Спарбер, М. Д. Орлова, А. В. Поляков | ||
| "... with a clinical diagnosis of Charcot–Marie–Tooth disease, genetic tests for the pathogenic variants c. 442C>T ..." | ||
| Том 11, № 1 (2021) | Коконтракция у больных с последствиями интранатальной травмы плечевого сплетения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Агранович | ||
| "... of the upper limb, and 35 % have some limitation of the shoulder joint function. There are 3 variants ..." | ||
| 1 - 25 из 59 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
